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婴儿肝炎综合征 中国医科大学附属盛京医院儿科 吴 捷 定 义 婴儿肝炎综合征是指一岁以内的婴儿（包括新生儿）因感染（包括肝脏原发的病毒，细菌，弓形体等感染和全身性感染引起的中毒性肝炎），先天代谢异常，以及肝内或肝外胆道阻塞或畸形等原因引起的肝脏炎症的临床症候群。主要表现为黄疸，肝脾肿大，肝功能异常。这类疾病在明确病因之前统称为肝炎综合征，一旦明确病因，即按原发病因诊断。 病 因 病原微生物感染 先天性代谢异常 先天性胆道闭锁 胆道扩张 肝内胆管发育不良 一、 病原微生物感染 肝脏的原发感染和全身感染累计肝脏 1 病毒感染 CMV 肝炎 风疹病毒 EB病毒 肠道病毒 单纯疱疹病毒 其他病毒 2 细菌感染 葡萄球菌 大肠杆菌 沙门菌 链球菌 3 其他感染 弓形虫 疟原虫 梅毒 二、先天性胆道闭锁 胆道扩张 肝内胆管发育不良 先天性胆道闭锁 目前认为围生期感染尤其是病毒感染是重要因素 占80%左右，先天性胆道发育不良造成的仅占10%左右 病因有多种学说 分为肝内型和肝外型 手术时间在2个月内为佳 先天性胆管扩张症 称先天性胆总管囊肿 多种因素共同作用 症状为黄疸 腹痛 腹部肿块，起病比 胆道闭锁晚 主张早期手术治疗 Caroli病 先天性肝内胆管扩张症 常染色体隐性遗传，男性多见 以复发性胆管炎为临床表现 预防和治疗胆管炎为主，手术治疗效果不佳 三、先天性代谢异常 遗传代谢病的定义 一般是指由于基因突变导致酶的质和量的改变，通过所催化的酶促反应的变化所引起的一类疾病。包括合成代谢和分解代谢的异常，使各种生化物质在体内的合成，代谢，转运等出现异常。 遗传代谢病的发病率约为1/50000-1/500，患病率2-5‰，80%是单基因遗传。 近年来由于检测手段的改进，使遗传代谢病的及早诊断成为可能。据统计，1988年时由于酶缺陷所引起的遗传代谢病共计232人，2004年遗传代谢病的患儿已近万例。 目前致病基因已经定位的遗传代谢病有10000余种，其中100余种的致病基因已被克隆，基因蛋白产物的生化性质已经被鉴定。 分类Ⅰ 根据疾病的发病年龄的不同，遗传代谢病分为： 新生儿期遗传代谢病； 早婴期遗传代谢病； 晚婴期遗传代谢病； 儿童期遗传代谢病。 根据主要受累的代谢系统的不同，遗传代谢病分为： 生化物质 疾病 氨基酸 苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症 碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症 有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症 尿素 先天性高氨血症 蛋白 家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症 脂质 高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病 金属 肝豆状核变性、Menkes病 嘌呤 雷-尼二氏综合征 色素 高铁血红蛋白血症、卟啉病 神经介质 多巴反应性肌张力不全 激素 先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症 溶酶体病 粘多糖病、粘脂病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病 过氧化小体病 肾上腺脑白质营养不良、Zellweger病 线粒体病 线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病 遗传代谢病的发病机制 基因（DNA）、染色体的改变导致蛋白质或酶的改变，继之引起细胞、生化特征的改变，发病机制为： 1 主要细胞代谢途径发生障碍 （1）某种代谢物前体堆积； （2）正常的次要代谢途径开放； （3）代谢最终产物缺乏； （4）反馈机制障碍，中间产物过剩。 2 膜转运障碍。 3 酶促反应中辅酶的生成与结合发生障碍。 4 结构蛋白异常。 可能引起婴儿肝炎综合征的先天性代谢病 碳水