第十二章 白细胞疾病检验的应用课件.ppt

三、 原发性血小板增多症 概述 原发性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）是一种少见的病因不明的以巨核细胞增生为主的骨髓 增生性疾病，其特点为： 血小板持续增多，可有自发性出血倾向或血栓形成， 血栓多见于肢体，表现为手足麻木、发绀、肿胀等；半数 以上有脾肿大。一般起病缓慢， 50岁～70岁好发。 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 1.血象 PLT持续＞1000×109／L。MPV增大，PCT明显增高，血小板聚集成堆，形态大小不一，有巨大型、小型、不规则型。WBC增高，常＞10×109／L，以中性粒细胞为主， NAP积分增高，偶见幼稚粒细胞。RBC和Hb正常或轻度增多。 实验室检查 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 2.骨髓象 有核细胞增生活跃或明显活跃。巨核细胞系增生显著，大多为成熟型，可伴形态异常：胞浆丰富，核分叶增多，核质发育不平衡，颗粒稀少，空泡形成。原始及幼稚巨核细胞也增多。血小板成簇分布。红系和粒系也增生。 实验室检查 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症骨髓象 实验室检查 3．血小板功能检测 对肾上腺素和胶原的聚集反应减低是血小板增多症的特征性表现。血小板第3因子活性异常，血块收缩不佳或过度收缩。 4.其他 PAS、ACP、5,-核苷酸酶染色阳性，血清钾、尿酸、乳酸脱氢酶、溶菌酶增高。 实验室检查 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 凡临床有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和体征，血小板＞1000×109／L，除外其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症者即可诊断。 主要与继发性血小板增多鉴别：继发性血小板增多有明确病因，血小板轻或中度增高，功能正常，病因去除短期内可恢复。 诊断与鉴别诊断 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 WHO2008版规定：①血小板＞450×109／L；②大的或成熟的巨核细胞增生，没有或很少有粒细胞或红细胞增生；③不能满足WHO CML、PV、IMF、MDS或其他髓性肿瘤的标准；④JAK2V617F或其他克隆型标志的出现或没有反应性血小板增多的证据。 诊断与鉴别诊断 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 1.原发性骨髓纤维化症(idiopathic myelofibrosis, IMF)为病因不明的骨髓造血组织被纤维组织所代替。 2.典型的临床表现为骨髓病性贫血和脾大(常显著)。 3.40岁以上中老年人多见。 4.起病缓慢，病程较长。 四、 原发性骨髓纤维化 概述 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 1.血象 可出现少数中幼或晚幼红细胞，成熟红细胞形态大小不一，有畸形，常发现泪滴形红细胞，有辅助诊断价值。WBC增多或正常，可见中幼及晚幼粒细胞，偶见原粒及早幼粒细胞。PLT早期可增多，晚期减少，可见巨型血小板和巨核细胞碎片。外周血中出现幼红、幼粒细胞是本病的特征之一。 实验室检查 第十二章 第十一节 骨髓增殖性疾病 骨髓增生异常综合征（红细胞核呈花瓣形） 实验室检查 骨髓增生异常综合征（粒系核分叶障碍） 实验室检查 骨髓增生异常综合征（多核巨核细胞） 实验室检查 骨髓增生异常综合征（小巨核） 实验室检查 第十二章 第九节 骨髓增生异常综合征 实验室检查 3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多，可见环形铁粒幼红细胞。幼红细胞PAS染色阳性。 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞定位紊乱，不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位（ALIP）。 第十二章 第九节 骨髓增生异常综合征 实验室检查 5.细胞遗传学 约半数患者有染色体异常，最常见的是-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等。有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策具有极为重要的意义。-7/7q-者易演变成白血病，正常核型及单纯-5／5q-，20q-预后较好。 6.体外造血祖细胞培养 多数患者骨髓细胞集落生长明显减少或不生长，少数病例生长正常，生长正常者预后好。 第十二章 第九节 骨髓增生异常综合征 诊断 以贫血为主要症状，可伴出血或发热；外周血全 血细胞减少或任一、两系细胞减少；骨髓有核细胞增 生一般为活跃，有髓系细胞三系或二系或任一系的病 态造血。骨髓活检可有造血前体细胞易位现象；除外 其他血细胞发育异常的疾病可诊断。 骨髓增生异常综合征的FAB分型 亚型 原始粒细胞 骨髓中环形铁 粒幼细胞（％） 外周血单 核细胞 （× 109／L） Auer 小体 血象 骨髓象 RA ＜1％ ＜5％ ＜15 不定 （－） RARS ＜1％ ＜5％ ＞15 不定