5-3人类遗传病课件（陈娴慧）.ppt

第3节 人类遗传病 类型及常见病例： 3、染色体异常遗传病 四、人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 蜜蜂的孤雌生殖 例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 1、近亲结婚的危害： 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 归纳结论：禁止近亲结婚。 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 2、遗传咨询的内容和步骤为： １、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ２、分析遗传病的传递方式 ３、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 3、提倡适龄生育 4、产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 三、人类基因组计划 当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 人类基因组计划正式启动于１９９０年，目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中１﹪的测序任务。２００１年２月，人类基因组工作草图公开发表。截止２００３年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约３１．６亿个碱基对组成，已发现的基因约为３．０－３．５万个。 科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 第一步：确