ZX第一章绪论探究.ppt

课程定位 本课程为生物学各专业的基础课，是当今生物学带头学科之一，是培养高级生物学研究人才必须课程。 从中心法则出发，在分子水平阐释遗传、突变和适应的机理，涵盖从基因到蛋白质的信息流、基因组计划、个体发生和群体遗传。 讲授与研讨相结合，请同学参与讨论。 教学安排 （共36学时） 对遗传规律及基因本质的认识 遗传的基本原理竟是异乎寻常地简单，这加强了我们的希望，即自然是完全可以认识的。 分子遗传学的充实和发展（1968年—至今） DNA的半不连续复制； 反转录和反转录酶的发现； 左旋DNA（Z-DNA）和突变热点（hot spot）； 基因重叠现象； 重复序列和插入序列； 转录后和翻译后的加工； 致癌基因和抑癌基因； 新的遗传密码； 跳跃基因； 核酶的发现。 分子遗传学发展的方向 1.真核生物的分子遗传学正在蓬勃发展 人类基因组草图的基本信息 人类基因组 由31.65亿bp组成； 由3-3.5万基因； 与蛋白质合成有关的基因占2%。 人类基因组研究成果表明 基因数量少的惊人； 人类基因组中存在“热点”和大片“沙漠”; 1/3为“垃圾”DNA； 种族歧视毫无根据； 男性基因突变比率更高。 人类基因组测序后的后续工作-后基因组时代 分析所有基因及其编码产物（主要是蛋白质）是如何单独和共同在生命过程中发挥作用的； 在目前阶段研究蛋白比研究基因难得多，而成千上万的结构和功能都复杂多样的蛋白分子才是生命过程的最后执行者； 现在还没有有效的研究手段去揭示蛋白分子在生物体内究竟完成什么功能、又是通过何种机制去完成其生物功能等 水稻基因组测序 1997 Accomplishment 完成的框架图覆盖整个籼稻基因的92%，草图显示籼稻基因组共含有466*106个碱基对，基因数目在4.6-5.6万个，约是人类基因组数目的2倍，并已基本确定了其中一万多个基因的功能； 打破了过去公众潜意识中存在的：生命越高级，基因数越多的认识误区； 籼稻基因组约70%以上的基因出现重复。较小基因的大量重复，可能是植物适应性进化需蛋白质多样性的原因，这也许是可以解释水稻基因为何这么多。 分子遗传学发展的方向 2.从比较简单的代谢作用和途径的分子遗传学研究，逐渐转向复杂的个体发育的分子遗传学研究 分子遗传学发展的方向 3.遗传工程的兴起 分子遗传学发展的方向 4. 蛋白质遗传 个体发育和细胞分化过程中一般不发生基因型的变化，变化的是不同基因的表达 目前，积极探讨个体发生和细胞分化的动态过程中的基因表达调控问题 * 孟德尔分离定律 孟德尔自由组合定律 * 发现孟德尔定律的3位科学家之一是荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯（Hugo de Vires，1848-1935）,他在研究月见草时发现杂种子二代具有分离规律。同时，德国士宾根大学教授柯伦斯（Carl Correns，1864-1933）及奥地利维也纳农业大学的年轻讲师丘歇马克（Erich Von Tschermak Seysenegg，1871-1962）也分别在玉米和豌豆研究中发现了分离现象。他们三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学杂志》上，都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。 * 1909年，约翰逊（W. Johannsen）创造了“基因”（gene）一词，用来表示孟德尔遗传因子；同年贝特森（W. Bateson）给遗传学定名为“Genetics”；1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟德尔是遗传学的奠基人。 * （三）细胞遗传学时期（1900-1939年） 1902年, 鲍维丰（Boveri）和萨顿（Sutton）提出染色体是遗传因子载体的假设。1909年，詹森斯（Janssens）观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象为解释基因连锁和交换现象提供了依据。 1909年，摩尔根（T.H. Morgan，1866-1945）及其学生通过果蝇杂交试验，发现了伴性遗传规律、连锁交换规律和不分离规律等，并证明基因在染色体上呈直线排列的原理，并于1926年提出基因学说，发表《基因论》。 * （四）从细胞向分子水平过渡时期（1940-1952年） 20世纪40年代初发现DNA，并证明DNA存在于细胞核中，是染色体的主要成分，在不同细胞中含量恒定，而在生殖细胞中DNA含量为体细胞的一半。 1941年比德尔（W. Beadle）等在对链孢霉的生化遗传的经典研究中，提出“一个基因一个酶”的假说。 1944年Avery等用肺炎双球菌的转化实验证明了遗传物质是DNA而非蛋白质。 分子遗传学的先驱者及其贡献 * 1952年Hersh