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表现型 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢? * * 第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组 基因型 + 环境条件 (改变) (改变) (改变) 复习:表现型与基因型的关系 生物体遗传性状的改变就是生物的变异 1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡. 一、基因突变 (一)基因突变的实例 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常,一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —… 思考与讨论 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病,是由于基因中的碱基对发生了______产生的。 病因: 基因突变 替换 根本 直接 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯AGCTCG┷┷┷ ┯┯┯┯ACGCTGCG┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ 增添 缺失 改变 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的 的改变。 增添 缺失 改变 基因结构 (二)基因突变的概念 思考与讨论: ①由于碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变? ②基因突变可以遗传给后代吗?如何遗传? 思考与讨论: 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代. 可以遗传. ③基因突变一定可以遗传给后代吗? (三)基因突变发生的时间? 细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 (但一般不能传给后代) 中也可以发生基因突变 (可以通过受精作用直接传给后代) DNA在进行复制时发生错误. (四)基因突变的结果 常见突变性状: 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因. (五)基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 基因突变的原因 X射线、激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 你认为基因突变有什么特点? 一 在生物界普遍存在; ? 基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系? 有什么关系? 突变发生的时间越早,表现突变的部分越多,突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。 基因突变发生在生物个体发育的什么时期? 哪些细胞能发生基因突变? 任何时期 分裂间期的细胞 有 二 在生物体内随机发生; 2×10-6 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 3×10-5 人类色盲基因 3×10-5 果蝇的褐眼基因 1×10-5 小鼠的白化基因 1×10-6 玉米的皱缩基因 4×10-5 果蝇的白眼基因 突变率 基 因 小资料 三 突变率低; 白化苗 四 大多数突变是有害的 白化病 为什么呢? 任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们 与环境取得了高度的协调。 五 基因突变是 不定向的 (五)基因突变的特点和意义 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低:10-5- 10-8 (打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利 ①普遍性: ②随机性: ③低频性: ④多害少利性: 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤不定向性: 产生新基因 引发生物变异 为进化提供原材料 基因突变的意义: “一母生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的? 基因重组 二、基因重组 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2、类型: ①基因的自由组合: ②基因的互换: 非同源染色体上的非等位基因的 自由组合 同源染色体上的非姐妹染色单体之
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