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3孟德尔定律 一、知识体系 分 离 定 律 自由组合定律 遗传学数据的统计处理 系 谱 分 析 二、名词解释 性状与相对性状 生物所表现出来的形态特征和生理特征 同一性状的不同表现形式,它们在不同个体之间存在相对差异 显性性状与隐性性状 在F1个体中得以表现的亲本性状 在F1个体中未能表现的亲本性状 基因型与表型 个体的遗传物质组成 个体表现的性状特征 纯合子与杂合子 在同源染色体上具有相同等位基因的个体 在同源染色体上具有不同等位基因的个体 等位基因、复等位基因与基因座 在同源染色体上具有相互对应关系的基因,它们是同一基因的不同形式 具有3种及3种以上等位基因形式的一组基因, 基因在染色体上占据的特定位置 基因组与核型 一个物种正常配子所带有的全部遗传物质(基因、染色体)的总和,也称染色体组 某个生物或细胞的全部染色体的形态特征,一般以有丝分裂中期的染色体形态为标准 染色体与染色质 遗传物质在细胞分裂期的存在状态 遗传物质在细胞分裂间期的存在状态 同源染色体与联会 形态、大小、结构相同的一对染色体,其中一条来自父本,一条来自母本 在减数分裂时,同源染色体相互配对的过程 二价体与四分体 由一对同源染色体完全联会后形成的结构,由于包含着2条染色体,所以被称为二价体 由一对同源染色体完全联会后形成的结构,由于包含着4条染色单体,所以被称为四分体 姊妹染色单体与非姊妹染色单体 同一条染色体经过复制形成的2份拷贝 在发生联会的同源染色体之间,彼此的染色单体互称非姊妹染色单体 杂交、回交与测交 不同基因型个体之间的有性交配行为 杂交后代与亲本之间的有性交配行为 被测验个体与隐性纯合个体之间的有性交配行为,一般用于检测被测个体的基因型 三、关键知识点 分离定律的实质 在减数分裂形成配子时,位于同源染色体上的等位基因相互分离,被分配到不同配子中 自由组合定律的实质 在减数分裂形成配子时,位于非同源染色体上的非等位基因在分离时互不干扰,被自由组合到不同配子中。 孟德尔定律的验证 自交法 测交法 多因子的孟德尔分离 配子种类2n 基因型种类3n 纯合基因型种类2n 杂合基因型种类3n-2n 表型种类2n 遗传学事件中的概率法则 加法法则:互斥事件同时发生的概率为各互斥事件单独发生时的概率之和 乘法法则:独立事件同时发生的概率为各独立事件单独发生时的概率之积 二项式及其应用 二项式展开: 二项式通式: 分离定律的二项式表示( ? A+ ? a)2 自由组合定律的二项式表示( ? A+ ? a)2 ( ? B+ ? b)2 χ2分析 系谱分析 常染色体显性性状:无性别偏向,连续传递,患者的父母必有一个为患者 常染色体隐性性状:无性别偏向,隔代传递,正常父母生出患者 X染色体显性性状:女性多于男性,连续传递,男性患者的母亲和女儿必为患者 X染色体隐性性状:男性多于女性,交叉传递,女性患者的儿子必为患者 4孟德尔定律的拓展 一、知识体系 基因与性状 等位基因互作 (显隐性关系的相对性) 非等位基因互作 基因与环境 二、名词解释 完全显性、不完全显性、共显性与超显性 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现与纯合个体完全相同 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现与纯合个体都不相同,而是界于2个纯合亲本之间 2个等位基因分别控制的相对性状在杂合个体中同时得以表现 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现比显性纯合个体还要突出 显性致死与隐性致死、 在杂合基因型下就能表现的致死作用 在纯合基因型下才能表现的致死作用 基因互作 若干非等位基因共同决定一个单位性状的表现 互补作用 2种显性等位基因都存在时,个体表现一种性状,仅有其中一种或均不存在时,个体表现另外一种性状。 抑制作用 某对等位基因本身不表现性状,但能够使另外一对基因的作用不能发挥。 上位性作用与显性上位、隐性上位 某对等位基因的表现可以遮盖另外一对等位基因的表现 由显性基因引起的上位性作用 由隐性基因引起的上位性作用 重叠作用与积加作用 2对非等位基因表现相同的作用,只要存在一个显性基因就可以使显性性状得以完全表现 2对非等位基因表现相同的作用,2种显性基因单独存在时表现相似性状,2种显性基因共同存在时作用相互累加。 外显率与表现度 在具有某种基因型的群体中,表现出预期表型的个体所占的比例 由某种基因型控制的表型,在个体中得以表现的程度 表型模写(拟表型)与多效性 由某种环境因素引起的性状变化与某种基因型控制的表型恰好相似的现象 一个基因能够控制多种表型的现象 遗传印记(基因组印记、亲本印记) 由于亲本来源的差异,而使某一特定基因的作用受到影响的现象 遗传早现与延迟显性 在连续的世代传递中,由某基因控制的性状在后代中的表现会逐代提前和加重的现象 某显
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