大前庭水管综合征的诊治IOS讲课__培训课件.pptx

大前庭水管综合征的诊治王秋菊主任医师 教授 博士导师耳内科及临床听力医学中心 主任E-mail: mailto:wqcr@263.netwqcr@263.netTel: 010 010前庭水管综合征的思考先天性后天性语前语后遗传性环境因素传导性听力损失混合性听力损失感音神经性听力损失中枢性听力损失E7E8E9IVS7-2AG大前庭水管综合征124378.7%中国LVAS常见突变大前庭水管综合征-命名1791年， Carlo Mondini在解剖一例8岁先天性耳聋男孩的颞骨时，观察到了前庭水管扩大现象（vestibular aqueduct VA)1967年， Valvassori首次报道了梅尼埃样临床表型与异常的前庭水管相关1978年，Valvassori和Clemis等将其正式命名（first coined by）为大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome LVAS) 发现扩大的前庭水管与感音神经性听力损失相关联（ Laryngoscope 1978; 88: 723-728）大前庭水管综合征-命名1989年，Jackler等人回顾性研究了那些只有前庭水管扩大患者的临床特征，首次强调要将仅有前庭水管扩大伴有听力下降的患者与前庭水管扩大并有其他的内耳畸形的患者独立分开2000年，Nowak等人进一步明确指出只有单纯的前庭水管扩大并伴有感音神经性听力损失时才能够诊断为大前庭水管综合征（Isolated LVAS）命名：LVAS- large vestibular aqueduct syndrome EVAS - Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome -大前庭水管综合征大前庭水管综合征的临床诊治LVAS的诊断思路；LVAS的特征表现：（1）流行病学研究；（2）临床表现；（3）听力学检查特征；（4）影像学检查；（5）基因学检查。LVAS的发病机制；LVAS的预防和治疗；大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)大前庭水管综合征的诊断思路纯音发现低频具有A-B GapABR发现具有特异性负波存在40元80元76%70%LVAS280元HRCT MRI1200元99%100%SLC26A4500元纯音测听检查表现为混合性感音神经性聋，但CT片示中耳无异常，声阻抗检查鼓室图曲线A型。大前庭水管综合征的听力学诊断大前庭水管综合征的听力学诊断LVAS诊断的“金标准”： 主要依靠高分辨率CT和MRI扫描1978年, Valvassori 提出的诊断标准是:前庭水管的外口与总脚或峡部后中点直径〉1.5mm为扩大也有少数学者认为，CT横断面外口宽度〉2.0mm为扩大但近十年来观点有所改变：MRI作为诊断LVAS的金标准更为合适（Hamsberger 1995 Laryngoscope）大前庭水管综合征的听力学诊断原因是：CT只能显示前庭水管的骨性结构，不能显示其内的内淋巴管和内淋巴囊而临床上前庭水管的扩大和内淋巴囊的扩大并不总是一致的 MRI则突出软组织和液体信号，从而可清楚显示膜迷路的结构和内听道内的神经以及桥脑小脑角和内听道的重要血管 可以避免CT产生的假阳性或假阴性结果大前庭水管综合征的听力学诊断国内学者研究认为，如果在MRI图像上发现在双侧小脑半球表面有条弧形或椭圆形囊状物时，要注意诊断前庭水管扩大（正常内耳的淋巴液为34uL,而扩大的内淋巴管和淋巴囊可以达55.5uL和709uL-Sato et al 2002）大前庭水管综合征的诊断思路纯音发现低频具有A-B GapABR发现具有特异性负波存在40元80元76%70%LVAS280元HRCT MRI1200元99%100%SLC26A4500元前庭水管的解剖及胚胎发育前庭水管：是沟通前庭和后颅窝的骨性小管，它位于颞骨岩部内，起始于前庭的内侧壁，平行于总脚向后下延伸，乙状窦前开口于后颅窝内淋巴管：经此连接内淋巴囊和前庭迷路，在经连合管与蜗管相通，其内的小静脉引流来自半规管、椭圆囊代谢物质到乙状窦，维持内耳膜迷路内环境的稳定大前庭水管综合征－临床特征大前庭水管综合征-临床上是指只有前庭水管扩大畸形伴有感音神经性听力损失的一种听力障碍性疾病属于先天性内耳畸形,但是在出生时听力损失可能并不存在或尚未出现,随着生长发育逐渐表现出来的进行性听力损失性疾病，为遗传性非综合征型听力损失疾病前庭水管的解剖前庭水管（VA）的解剖形态：正常VA长约10.0mm，呈倒“J”型，主要分为两段：（1）近段，即峡部，长约1.5mm，直径0.3mm，此部平行于总脚。（2）远段，呈三角形，三角的尖部与峡部相接，基底部为外口，从上到下逐渐增