21-三体综合征(CAI-21)教学课件.ppt

D/G易位 D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。 此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性； 　此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 　 　遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 　携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；　 　其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 　因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 　多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为10%左右。 G/G易位有二种形式 21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 　　核型为46,XX(或XY),-21,+i21q G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。 14 21 14/21 21 14 21 14 21 14 14/21 21 14 21 14/21 14 21 14/21 14 14 2114/21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14/21 14 21 14 21 14/2121 死亡 死亡 死亡 正常 携带者 21-三体 D/G易位风险率 若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为100%，因其配子为21/21，或del21,与正常配子结合只有两种情况，即21三体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。 21/21易位携带者遗传方式 嵌合体型 染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。 FISH诊断21三体综合征 典型病例 概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后 诊断与鉴别诊断 对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。 先天性甲状腺功能减低症 鉴别重点： 先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。 鉴别诊断 产前诊断 　高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查→确诊 　三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 　　　　　甲胎蛋白（AFP） 　　　　　游离雌三醇（FE3） 　　　　　绒毛膜促性腺激素（HCG） 　　异常结果：AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑ 　　　　　　　检出率48%~83%，假阳性率5%； 计算危险度：结合孕母年龄； 概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后 治疗 　尚无有效治疗方法； 　以教育训练为主，注意预防感染； 　校正畸形。 概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后 预后 本病患儿体弱多病，平均寿命短。 　　　　Penrose调查资料： 1929年为9岁 1947年为12岁 1963年为18岁 　 现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁。 平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进 有关。 大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。 6 版 第 6 版 第 21-三体综合征 (21 trisomy syndrome) 概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后 概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。 1846年：Seguin首先描述 1866年：英国医生Down再次报道，称 为