5.3 人类遗传病 课件(人教版必修2).ppt

Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content Content * 第三节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念：通常是指由于 而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型及其比较 等 染色体数目变异 等 由染色体异常引起的遗传病 染色体 异常 遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 受 控制的遗传病 多基因 遗传病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 隐性遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 显性遗传 受 控制的遗传病 单基因 遗传病 实例 分类 概念 类型 21三体综合征 遗传物质改变 一对等位基因 两对以上的 等位基因 染色体结构变异 猫叫综合征 二、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括 和 等。 2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的 推算出后代的 产前诊断 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划（HGP） 1.内容：绘制 的地图。 2.目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。 3.意义：认识到人类基因的 、 、 及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发 现的基因约为 个。 2.0万～2.5万 羊水检查 B超检查 基因诊断 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 组成 结构 功能 学点一 人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念和类型 （1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多，目前世界上已发现的达6 500多种，以每年10～15种的速度递增。 （2）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后代的，新突变所致的患者可无家庭史。 （3）类型 外耳道多毛症 连续遗传 只有男性患者 伴Y染色体遗传 色盲、血友病 隔代遗传 男性患者多于女性 伴X染色体隐性遗传 抗维生素D佝偻病 连续遗传 女性患者多于男性 伴X染色体显性遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 隔代遗传 男女患病机会均等 常染色体隐性遗传 多指、并指、软骨发育不全 连续遗传 男女患病机会均等 常染色体显性遗传 实例 遗传特点 与性别的关系 类型 3.多基因遗传病 （1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 （1）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起的遗传病，简称染色体病。目前约有100多种。 （2）染色体病的类型 ①染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。 ②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： 常染色体遗传病：21三体综合征等。 性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育 不全症（XO）等 【例1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施 是 ( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.