家族性肠息肉病.ppt

家族性肠息肉病 北方医院 消化科 张娟 病例分析 患者殷**，女，21岁。主因“反复头晕乏力2月余”入院。患者近两月来无明显诱因间断出现头晕，并感周身乏力、不适，一般活动如散步、上楼即感无力，伴活动后气短、胸闷、心悸，平素饮食规律，无挑食、厌食、偏食，无明显反酸、嗳气，无腹胀、腹痛、腹泻，无发热、咳嗽、盗汗等症，门诊化验血常规示：Hb 43.2g/L。为进一步诊治收住院。患者自发病以来精神、睡眠可，饮食可，大小便未见明显异常。 既往史：患者既往体健，否认肝炎、结核等传染病史，无药物过敏史，否认家族病史，无手术、外伤、输血史。 月经史：平素月经规律，无经量过多。 家族史：父体健，母已故，死于结肠息肉癌变。 体格检查：T：36.0℃，P：96次/分，R20次/分，BP：110/60mmHg。睑结膜苍白，皮肤巩膜无黄染，周身皮肤黏膜无皮疹、出血点及瘀斑。双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心律齐，无早搏及杂音。腹软，无肌紧张，无压痛、反跳痛，肝脾未及，移动性浊音阴性。双下肢无水肿。 学习目标 化验结果 一、定义 以结肠和直肠存在多量腺瘤性 息肉为特征，极少累及小肠。 特点：婴幼儿期并无息肉，多数患者在青少年时期发病。随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增大，癌变危险性增高，癌变通常转移早、预后差，故应对新近诊断为FAP患者的直系家属进行结肠镜检查，以便及早筛查出尚无临床表现的FAP患者，给予定期随访。 FAP患者的直系亲属: 12岁开始每年进行内镜检查大肠1次， 25岁后每2年检查1次; 35岁后每3年检查1次; 50岁后可按正常人群普查方案进行大 肠癌普查； 二.临床表现