代谢性疾病曹__培训课件.ppt

模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 模板来自于 / 1，脑梗和脑出血临床症状相似, 两者难以鉴别，临床上也不好区分，通常需要尽快做ＣＴ扫描检查。但是影像学的准确度耗时相对较长，灵敏度较低，准确度也有待进一步提高。核磁成像（MRI）相比有一定的优势，但许多的医院限于成本没有配备，同时病人无意识、呕吐、躁动等原因使其应用受到限制。由于疾病发生的位置，特殊的蛋白质或者基因检测诊断可行性有待商榷。我们通过液质联用技术对正常志愿者、脑梗以及脑出血患者血浆中氨基酸小分子进行液质联用分析，发现三者聚类明显，能够很好的进行疾病分型。QC 组样品聚类集中，显示方法稳定可靠。 ?? 2，我们采用其中的两个氨基酸建立预测模型以期实现脑梗的快速诊断。结果如图ROC曲线谱图，建立模型的的特异性为84.8%，灵敏度为77.6%，准确度超过90%。该方法流程只需分析20uL血浆样品，对病人的侵入很小。用于临床可以快速、准确、可靠的对脑梗患者进行快速的筛查，并能够与脑出血患者进行严格区分。 模板来自于 / 模板来自于 * 串联质谱技术检测的病例数15945例，阳性率30%左右 成人检测到的常见代谢性疾病 住院科室 阳性 检测例数 阳性率(%) 健康人 24 146 16.44 肿瘤 914 2756 33.16 神内 789 2009 39.27 呼吸 2 7 28.57 消化 716 1896 37.76 血液 42 124 33.87 内分泌 202 611 33.06 心内 307 656 46.80 风湿免疫 140 605 23.14 感染性疾病 84 458 18.34 胃肠1肛门 187 571 32.75 普外微创肝胆 202 673 30.01 普外肝胆减肥 118 360 32.78 普外乳甲整形 205 1116 18.37 耳鼻喉科鼻科 111 525 21.14 耳鼻喉科耳科 38 224 16.96 咽喉头颈科 307 1278 24.02 重症医学科 187 442 42.31 泌外 128 436 29.36 普外营养大肠2 60 138 43.48 神外一 16 87 18.39 其他 298 827 36.03 总计 5077 15945 31.84 辽医一院代谢病MS检测结果统计 常见代谢性疾病与其他疾病相关性统计 瓜 氨 酸 血 症 肝功能异常（特别是轻度异常） 如脂肪肝 慢性胆囊炎 鼻咽部疾病 肾功能不全 乳腺癌 其他肿瘤（如胃癌、肠癌） 脑血管病(包括脑梗死和脑出血) 糖 尿 病 消化科 腹痛患者 脑血管病 (主要脑梗死) 癫 痫 HC4OH-中短链羟酰基 辅酶A脱氢酶缺乏症 低游离肉碱血症 腹痛、普外科术后 妊娠期妇女、早产儿 喉癌、咽腭扁桃体肥大 乳腺癌、感染性发热 * 男患： 2岁 症状：不能抬头、不能坐、不讲话。 （父母表兄妹结婚） 检查： Leu: 1533.56 umol/L， Val：823.01 umol/L。 诊断：枫糖尿病（MSUD） 预后：3.5Y能大声笑，能坐稳，叫爸妈，但 智力无法挽回。 （胞姐4岁，做MS/MS诊为MSUD） 病例一：枫糖尿病MSUD * 男患：14岁 病史：扩张性心肌病史4年，病因不清，缺乏针对性治疗。 症状：夜间不能平卧，双下肢及阴囊重度水肿 检查：心脏彩超，全心增大； 射血分数低（EF20%）；BNP5000 pg/ml 初步结论：重度心衰 诊断：肉碱棕榈酰转移酶缺乏症——长链脂肪酸代谢障碍。 影响心肌能量代谢，最终导致严重心衰。 治疗：明确病因，针对性给予合理的医药特膳治疗。糖类、高蛋白饮食为主， 低脂饮食。适量食用中、短链脂肪酸食品（如：三酰甘油）。 预后：病情逐渐好转，出院一个月，电话随访一切平稳。 病例二：代谢病与心肌病 代谢病串联质谱检测——代谢指标（22种血氨基酸与26种血游离脂肪酸） * 男患：59岁 症状：双手麻木伴双下肢无力进行性加重3个月。近半年来长期素食。 神经系统检查：神清语利，双下肢肌力4～4+级，减反射减弱，双下肢深 感觉障碍，双Babinski征阳性。 MS筛查：C3浓度为4.2μmol/L（正常范围0.3-3.3 μmol/L）； C3/C2的浓度为0.75μmol/L（正常范围0.1-0.6μmol/L）；