医学遗传学试题1.doc

第一章 绪论名词解释 1. 医学遗传学：基因研究与医学相结合的崭新学科。主要研究染色体数目、致病基因、疾病治疗与预防 2. 断裂基因 ：原核生物的结构基因是连续的，其RNA合成后不需要经过剪接加工，而大多数真核生物基因的显著特性是在编码区内含有非编码的插入序列 3. 超级小鼠 科学家将大鼠生长激素基因连接到可诱导的小鼠基因控制信号上注入小鼠受精卵，植入受体母鼠体内，产生”超级小鼠”，体重为正常小鼠的两倍 第二章 染色体名词解释 1.卫星DNA：密度梯度离心后，着丝粒DNA在基因组DNA主峰旁形成“卫星”状侧峰。分为：α、β、Y等类型。 2.端粒：染色体末端的特殊结构由DNA和蛋白质组成，像顶“帽子”套在染色体的端部。 3. Y染色体性别决定区域（SRY）：将TDF的基因定位在Y染色体的假常染色体区。SRY编码的氨基酸序列与一个结合DNA的结构域同源，可能是一个转录调节因子。 4. G显带：染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白质变性，用一种能结合DNA的化学染料Giemsa染色，呈深浅不同的带型。人类24种染色体可显示出各自特异的带纹。 5.染色体高分辨显带：由于细胞同步化制片技术的应用和染色体显带技术的改进可从细胞分裂早中期.前中期.晚前期得到更长的染色体每个单倍体染色体显示800多条带 6. FISH：即荧光原位杂交技术，指把细胞遗传学和分子生物学结合起来的一种新的诊断手段，通过荧光染料标记已知DNA序列作为探针与染色体DNA进行分子杂交染色体原位显示杂交信号。 二、简答题1. 简述染色体端粒的复制过程； 答：通过端粒酶完成。复制过程：端粒酶RNA成分作为模板→延长亲链3’端DNA→亲链又为后随链的合成提供模板→端粒DNA序列3’端突出→形成环状掺入到数千bp的双螺旋构成三链结构 →这种结构与特异性端粒蛋白结合更加稳定。 2. 简述Lyon假说的主要内容 答：Lyon假说：剂量补偿机制:男、女基因剂量上无差别。如: x染色体含G6PD基因，酶活性在男和女相同。1961年，遗传学家Mary Lyon提出。认为雌性细胞中一条异固缩x染色体是无活性的。实验现象：小鼠x染色体上的皮毛颜色基因若为杂合子，皮毛颜色呈嵌合现象 女性体细胞的性染色体特征：①胚胎早期15－16天，细胞数约5000个，一条x染色体失活。②x染色体失活是随机的或父亲的，或母亲的。 ③x染色体几乎完全失活。④x染色体失活为永久性和克隆式。父源x失活，代代失活。母性体细胞为嵌合体或半合子。Lyon假说的补充：①X随机失活，结构异常x优先失活；—条x与常染色体易位，另一条正常x优先失活②失活x的有些基因逃避失活，16个以上的基因逃避。维持性别之间的剂量平衡③x失活由差异甲基化所致。Xql3．3的XIST基因最先甲基化失活。 第四章 人类基因组计划名词解释 1. 基因组：人的所有遗传信息的总和含核基因组和线粒体基因组【书】――细胞或生物体的整套DNA 2. 基因组作图：通过遗传作图、物理作图等作图方法，对基因及各种标记进行位置及标记之间的距离描述。 3. STS：［本人］［其序列是基因组中唯一的一段200bp到300bp的单拷贝DNA片段.］序列标记部位，指以一段已知核苷酸序列的DNA片断， 4.细菌人工染色体：ＢＡＣ，能携带外源基因进入宿主细胞的工具．［F因子为母体，单拷贝，容量100-150kb或﹥300kb，稳定性好，适于克隆大片段，构建基因组文库］ 5.遗传图：也称连锁图linkage map以遗传标记为“位标”以遗传学距离为“图距”的基因组图。 6. RFLP；即限制性片段长度多态，指DNA分子水平上的变异 (置换、插入/缺失) 导致限制性内切酶酶切位点的改变 (点多态)［分生］－―指用同一种限制性内切酶消化不同个体的DNA时，由于高度重复序列和点突变的存在，会得到长度、数量各不相同的限制性片段类型。 7. VNTR；即可变数目的串联重复序列，【分生】---【由中等大小的串联重复序顺序构成分布在所有染色体中重复单位约9到24bp可能与DNA的同源重组有关】其重复次数的变异导致了酶切位点的移动和DNA长度的变异，小卫星DNA的一种。 8. SNP：为单个核苷酸多态性，指以“序列”的变异作为检测标记，反映的是一个碱基位点在人群中有二种或二种以上核苷酸存在，其频率一般大于或等于1%。 9.物理图：以一段已知核苷酸序列的DNA片断为“位标”以Mb或kb为图距的基因组图。 10.重叠群：基因组物理图谱是指一套经过排序的覆盖整个基因组的DNA克隆，克隆之间存在重叠，形成连续的排列。称作克隆群【课件】---待测序的大片段DNA(50－1000kb)装入克隆载体，转化后形成的一系列含有较长区段、彼此重叠的克隆。 11. EST：表达序列标签，指从随机的cDNA文库中获得的片