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名词解释 基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)。 外显子：成熟的RNA上，切除内含子后被保留下来的部分。 内含子：内含子是指在RNA加工中，被剪切去除的序列，称为内含子，不编码蛋白质。 非翻译区：成熟的RNA中，不编码蛋白质的核酸序列，称为非翻译区。 启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括TATA框，CAAT框等几种不同序列。 增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。特点是在基因的任何位置，功能与位置和序列方向无关。 终止信号：由反向重复序列以及特定的序列5’-AATAAA-3’组成，反向重复序列的转录产物可形成发卡结构，使转录终止。AATAAA同时是poly A加尾信号。 拟基因：在多基因家族中，某些成员结构上与功能基因类似，不产生有功能的基因产物，这类基因称为拟基因，又称为假基因。 基因表达：基因表达指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。 静态突变：指生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替得以传递，包括点突变，片段突变。 动态突变：存在于编码区或非编码区中的三核苷酸重复序列的重复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加的突变，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。 同义突变：尽管基因序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。 错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。 无义突变：由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，这类突变称为无义突变，突变导致肽链合成提前终止。 终止密码突变：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，这类突变称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。 移码突变：移码突变是由于DNA分子中插入或丢失1个或几个碱基对，而使突变点之后的三联体密码组合发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化。 转换：DNA分子中同类碱基之间的替换，即一种嘌呤取代另一种嘌呤或一种嘧啶取代另一种嘧啶的方式。 颠换：DNA分子中不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的方式。 点突变：DNA链中一个或一对碱基发生的改变，包括碱基替换和移码突变两种形式。 单基因遗传病：主要受一对等位基因控制的疾病，其遗传方式符合孟德尔遗传定律。 多基因病：性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，不受孟德尔遗传规律所制约，群体患病率较高。 显性基因：纯合杂合均表达性状的基因。 隐性基因：仅纯合表达而杂合不表达性状的基因。 先证者：是指该家族中第一个就诊或被发现的患病或具有某种性状的成员。 显性纯合子：指同源染色体上的同一基因座上的两个等位基因相同都为显性，AA。 隐性纯合子：指同源染色体上的同一基因座上的两个等位基因相同都为隐形，aa。 杂合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体。 携带者：指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。 交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性到男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 表现度：指致病基因的表达程度。 外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。 拟表型：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。如链霉素所导致的耳聋与遗传性耳聋。拟表型不遗传。 基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状，产生多种表型效应，称为基因的多效性。 遗传异质性：某一性状可以由不同的基因控制产生的现象。 遗传早现：某些AD(常染色体显性遗传病)遗传病一代比一代发病早的现象，特别是三核苷酸重复数代代增多所造成的早现。如小脑共济失调。 从性遗传：常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。如秃顶，男性发病明显多于女性。 限性遗传：常染色体基因只在一种性别的个体上表达的现象。如女性的子宫阴道积水；男性的前列腺癌等。 延迟显性：常有显性致病的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达尚不足以引起明显的临床表现出来。如ABO血型。 X染色质：Lyon假说，女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。靠近核膜，染色较深。 不完全显性：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中