三种常见出生缺陷的防治-(唐氏综合症、先心病、唇腭裂).doc

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三种常见出生缺陷的防治-(唐氏综合症、先心病、唇腭裂)

三种常见出生缺陷的防治 ---唐氏综合征、先心病、唇腭裂 一、唐氏综合征筛查 唐氏综合征又名21三体综合征,是足月新生儿最常见的染色体疾病,俗称先天愚型,发病率约为1/700-1/800。唐氏综合征患儿生活不能自理,给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。开展唐氏综合征的筛查,降低和防止唐氏综合征患儿的出生已成为迫切需要。 唐氏综合征的筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇,以便进一步明确诊断。目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法和三联法,筛查时间是孕15-18周。需要指出的是,筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐,并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇,仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊,应对其进行羊水穿刺,进行确诊实验。 对于35岁以上的孕妇,原则上已经属于高危人群,应直接进行羊水穿刺,进行细胞遗传学的诊断。 二、小儿先天性心脏病 随着小儿心脏外科水平的提高,先天性心脏病治疗效果已达到令人相当满意的水平,并使一些以往认为无法手术的患儿(如左心发育不良等复杂畸形)得以延长生命,改善了生活质量。自1966年,导管介入性治疗逐渐成为小儿先心病的规范治疗,随着各种特殊功能的导管的不断改进,使介入性治疗的效果及安全性有了明显的改善。 小儿先心病的治疗效果已达到令人相当满意的水平,大部分患儿能够获得治愈。如室间隔缺损(VSD),房间隔缺损(ASD),动脉导管未闭(PDA),肺动脉瓣狭窄(PS)等,约占先天性心脏病的50%,手术效果好,如果没有严重的并存疾病或严重的手术并发症,手术成功率几近百分之百,远期与正常人的生活及生存质量相同。 先天性心脏病的诊断治疗是一门专门学科,如发现心血管异常应尽早就诊于专门医院。   先天性心脏病(简称先心病)的发病率较高,约占出生婴儿的8‰-12‰。我国一年出生的婴儿大约有15万例。根据有关的资料统计,新生儿自然死亡的首要病因是先心病。专家指出,某些子宫内的病毒感染,可致先天畸形多伴先天性心脏病,如风疹病毒综合征。因此妊娠期尤其妊娠早期预防病毒感染是重要措施。母亲酗酒,婴儿可患酒精中毒综合征,常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法乐氏四联症等。妊娠期服用某些药物如苯丙胺,孕酮类、雌激素类,抗惊厥药,亦可导致心脏畸形。因此,应重视母亲的妊娠期保健。   关于先天性心脏病多大年龄施作手术治疗合适的问题,应根据先天性心脏病的类型及症状出现的早晚而决定手术年龄。大部分先天性心脏病患儿应在5-12岁进行手术治疗,如果能在学龄前施实手术,将不会影响患儿上学,并能减轻社会及家庭的负担。如果病情需要,如畸形较重,症状出现较早,反复发生心力衰竭、心内膜炎,危及到生命,可不受年龄限制,根据情况,尽早手术。一般认为多数房间隔缺损,室间隔缺损的患者4-7岁即可手术。动脉导管未闭者,凡年龄在35岁以下,不论有无症状,均可考虑手术。当然,最理想的手术时间为3-7岁,因为3岁以前手术不便,且尚有自行闭合的可能;而成人后,导管的脆性增加,手术时易发生大出血。法乐氏四联症则以5-12岁进行手术治疗最为理想。   不过,有的新生儿患有复杂的先天性心脏畸形,比如大动脉转位,这种病是比较常见心脏复杂畸形,必须在出生后两个星期之内做一次非常大的手术,把两个动脉换回来。如果错过了这个最佳手术时机,小孩就只有等待死亡了。因而先心病的早期诊断及治疗非常重要,复杂的先天性疾病尤其如此。目前中国的先天性心脏病患儿中约有1/3得不到及时治疗,活不到他的第一个生日。   随着世界及我国医疗水平的不断提高,先天性心脏病的手术及非手术治疗情况令人鼓舞。应该说简单先天性心脏病,如室间隔缺损(20%—25%)、房间隔缺损(5%—10%)、动脉导症,术前相对狭小的左心室,手术后需适应术后较多血液的流入,同时患者的肺亦需有一个适应的过程,如肺血流较术前增多等,均需术后较长时间的强心、利尿、扩血管药物的治疗,大约3~6个月。如果肺血管发育不良或畸形矫正不满意,可能要长时间的服药,甚至数年。有些大量左向右分流的先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管末闭、心内膜垫缺损术前反复心衰或肺动脉高压,而且需要药物控制者,术后均需3-6个月用药,以维持原心功能较差又经受一次手术创伤心脏的正常功能。但较轻的先天性心脏病,如房间隔缺损、小的动脉导管未闭、小的室间隔缺损,术后不需常规药物治疗。   先心病术后也要十分注意日常生活,大病初愈,可能还会有些不适,应该持乐观的精神状态,以利于康复。同时,进食富含营养且易于消化的食物,并添加:肉、鱼、蛋、奶、蔬菜、水果等。术后一个月内避免较剧烈的活动,以后可逐渐增大活动量,根据自身情况参加锻炼,三个月后非体力工作可恢复

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