分子生物学检验技术第1章分析报告.ppt

《分子生物学检验技术》第二版主编 樊绮诗 吕建新主审 周 新制作 王佳鸣 吕建新（温州医学院）张吉林（北华大学）范 红（四川大学）郑 芳（武汉大学）罗建新（中南大学）赵春艳（大连医科大学） 唐冬生（佛山科学技术学院）钱 晖（江苏大学）倪培华（上海交通大学）黄迪南（广东医学院）彭 颖（温州医学院）樊绮诗（上海交通大学） 第一章 绪 论 上海交通大学 樊绮诗 第一节 分子生物学检验技术的理论基础 一、病原生物基因与人类感染性疾病 严重影响人类健康的病原微生物如结核杆菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相关冠状病毒、人禽流感病毒和原虫等，目前受到广泛关注。 一、病原生物基因与人类感染性疾病 对于这些病原生物基因和基因组的研究已经成为消灭病原生物、控制人类感染性疾病的重要内容。 二、基因变异与单基因病 单基因病 ：当致病基因核苷酸发生缺失、插入、倒位、易位、点突变等基因突变，并且这种突变改变了基因的编码序列或影响了基因的调控序列时，基因的功能发生异常导致的疾病。 二、基因变异与单基因病 1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养不良等。 2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。 三、基因变异与多基因病 多基因病的发病机制十分复杂，遗传因素和环境因素共同起作用。 这些病的发病有一定遗传基础，常表现出家族倾向，但却又不符合一般的遗传方式。 三、基因变异与多基因病 参与多基因病发生的基因被称为疾病相关基因。 多基因病的发生涉及诸多因素，某一因素的变异不足以解释多基因病的发病机制。 四、线粒体基因变异与线粒体遗传病 线粒体DNA突变使线粒体功能发生障碍，直接影响人体组织和细胞的各种生物学功能，导致线粒体 遗传病。 它具有母系遗传、基因突变具阈值效应以及多系统受累等遗传学特征。 五、肿瘤相关基因与恶性肿瘤 肿瘤的发生是由多种致癌因素综合作用的结果。 与肿瘤发生相关的基因称为肿瘤相关基因，包括癌基因和抑癌基因。 癌基因包括病毒癌基因和细胞癌基因,它们具有潜在诱导细胞恶性转化的特征。 抑癌基因是存在于正常细胞内的一类可以抑制细胞生长的基因，具有潜在抑癌作用。 第二节 分子生物学检验技术的分析对象 一、病原生物基因 1.菌种鉴定 2.确定病毒感染和病毒载量 3.病毒分型 4.细菌耐药监测和分子流行病学调查 二、基因变异 1.致病基因 2.线粒体基因 3.肿瘤相关基因 三、基因多态性 1.基因定位和疾病相关性分析 2.疾病诊断和遗传咨询 3.多基因病的研究 4.器官移植配型和个体识别 第三节 分子生物学检验技术的应用前景 一、RNA干扰技术 1.RNA干扰技术能高效特异地阻断基因的表达， 已成为研究蛋白质及其基因功能、细胞信号传 导途径、基因治疗和药物开发的理想手段。 2.微RNA与生物体阶段性发育密切相关，可以使 特异基因在翻译水平受到抑制，在细胞生长和 凋亡、血细胞分化、胚胎后期发育等过程中发 挥重要作用，还可能与肿瘤发生有关。 二、生物芯片 1.生物芯片特点：高通量、微型化和自动化，能将生命科学研究中的许多不连续过程集成于一体。 2.生物芯片必将在基因功能研究、基因诊断、药物筛选和个体化药物治疗等方面扮演重要角色，具有重大的应用潜力。 三、蛋白质组学 当今的研究重点已经开始从揭示生命的遗传信息过渡到对生命活动的直接执行者——蛋白质进行整体水平的研究，蛋白质组学正成为目前揭示生命规律的新的重大热点领域。 * 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 编者（以姓氏笔画为序） 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 编者（以姓氏笔画为序） 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 第一章 绪 论 第一节 分子生物学检验技术的理论基础 第二节 分子生物学检验技术的分析对象 第三节 分子生物学检验技术的应用前景 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 第一节 分子生物学检验技术的理论基础 一、病原生物基因与人类感染性疾病 二、基因变异与单基因病 三、基因变异与多基因病 四