分子生物学许晓东2分析报告.ppt

SOS response in E.coli 2.6 DNA的转座 转座子的定义: 能将自身插入基因组新位置的DNA序列。 2.6.1 转座子的分类和结构特征 每个IS转座频率是10-4~10-6/世代，恢复频率则低得多，约为10-10~10-6/世代。 插入序列 （insertional sequence, IS） （1）含短的末端反向重复序列; （2）含编码转座酶的基因; （3）靶位点存在 5-9 bp 的短正向重复序列。 插入序列的结构特征 2. 复合型转座子（composite transposon） The order of events and exact nature of the connections between transposon and target DNA determine whether transposition is replicative or nonreplicative. Transposon is copied to new site Transposon moves to new site 2.6.2 真核生物中的转座子 2.6.2 真核生物中的转座子 自主性转座子（autonomous transposon）：具有自主剪接和转座功能。 非自主性转座子（nonautonomous transposon）：单独存在时不能转座，当基因组中存在同家族的自主转座子时，才具备转座功能。 玉米中研究比较清楚的是Ac-Ds系统（activator-dissociation system），即激活-解离系统，它通过非复制型机制进行转座。 Ac stands for activator element Ds stands for dissociative element Barbara McClintock showed that--transposition of the Ds element altered kernel coloration--movement of the Ds element required the activity of Ac element Ac-Ds Elements in Corn Transposition of Ds Element Disrupts Gene Controlling Kernel Color Excision of Ds Element Leads to Variegated Kernels 2.6.3 转座作用的机制 复制型：复制?粘贴 非复制型：剪切?粘贴 复制型（右） 非复制型（下） 2.6.4 转座作用的遗传学效应 转座引起插入突变 转座产生新的基因 转座产生染色体畸变 转座引起生物进化 Inverted repeat recombination inverts material Direct repeats recombine to excise material 2.5 SNP理论与应用 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）：是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸的突变而引起的多态性。 A SNP is defined as a single base change in a DNA sequence that occurs in a significant proportion (more than 1 percent) of a large population. 2.7.1 SNP概述 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。 理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。 根据SNP在基因中的位置，可分为基因编码区SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs）、基因周边SNPs（Perigenic SNPs，pSNPs）以及基因间SNPs（Intergenic SNPs，iSNPs）等三类。 2.7.2 SNP的检测技术 基因芯片技术 Taqman技术 分子导标技术 焦磷酸测序法 基因芯片技术 Taqma