医学遗传学8章群体分析报告.ppt

(2) AR基因突变率的计算 AR时，仅aa个体被淘汰，aa=q2。 如；PKU群体发病率1/16500，求突变率(?)？ 已知；aa=q2=0.00006 S =0.7 ，A→a=? 计算公式；?=Sq2 =0.7×0.00006 =42×10-6/基因.代 二、选择 环境对个体的保留或淘汰作用称选择。 群体中不同基因型的个体对环境的适应能 力不同，即各自生存力和生育力不同。 因选择存在，不同基因型个体对后代因基 库的贡献大小则不同。 选择作用的大小用适合度和选择系数进行 定量研究。 (1)适合度(适应值；适合值) 某基因型个体与其它基因型个体相比，能够 生存并将基因传给后代的相对能力。 1、适合度(f)和选择系数(S) 个体适合度与其生存力和生殖力有关，最终由 其生殖力(生殖适合度)决定。 生殖适合度可用相对生育率衡量。 相对生育率：生殖力最高的基因型定为1，用 其它基因型与之比较的相对值。 某种基因型平均子女数与最佳基因型平 均子女数的比值称该基因型的适合度。 例 ：软骨发育不全症型侏儒(AD) 调查108个侏儒，生27个后代，其正常同胞 457人，生582个后代 ，求侏儒的适合度(f)？ f=(27?108)/(582÷457) =0.25/1.27 =0.196?0.20(适合度) 几种遗传病的相对适合度(正常人f=1) 性 状 相对适合度 视网膜母细胞瘤(杂合子) 0 软骨发育不全(杂合子) 0.20 血友病A(男性) 男0.20、女0 舞蹈症(杂合子) 男0.82、女1.25 HbS(杂合子) 1.26(疟疾高发区) 神经纤维瘤(杂合子) 男0.41、女0.75 (2)选择系数(淘汰系数) 在选择的作用下，降低了的适合度。 S 是测量某种基因型不利于生存的程度。 计算公式： S =1-f 如；软骨发育不全患者 适 合 度：f=0.20 选择系数：S=1-f =1-0.20=0.80 正常人留下一个后代时；患者仅有0.2个后代。 2、选择的效应 ①选择对显性基因的影响 设基因A和a，选择对A不利，群体中AA、Aa个体 则被淘汰。选择系数为S(0 S 1), 适合度为1-S。 在AD中，aa适合度=1。 因AA、Aa后代少于aa，选择结果；A↓、a↑。 选择系数越大，A下降越快。 当S=1时，AA和Aa适合度为0，一代后A消失。 选择引发基因频率和基因型频率在增减和方向 上的改变称选择效应。 ②选择对隐性基因的效应 AR中，a基因有害， aa被淘汰，AA和Aa被保留。 因aa被淘汰，a则逐代降低。 但因有害基因a绝大多数存在于Aa中不被淘汰， 当 aa=1/10000=a2； 则 a=0.01。 而 Aa=2pq=2×0.99×0.01=0.02=1/50人 纯合体(aa):杂合体(Aa)=1:200 设；aa适合度为0 ，因Aa中的a不能被淘汰， 故在AR中，选择淘汰a基因的作用很缓慢。 AR遗传不同基因型的适合度 群