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基因突变的原因 自发突变(内因):在没有人为因素的干预下,DNA在复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误,碱基组成发生改变。 人工诱变(外因): 任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNA的分子结构,只是DNA分子在解旋时较易突变而已。 基因突变对性状的影响 二、基因重组 生物可遗传变异的来源 (1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变 (2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变 (3)真核生物可遗传变异的来源 ☆进行无性生殖时-基因突变和染色体变异 ☆进行有性生殖时-基因突变、遗传重组和染色体变异 一、染色体结构的变异的类型 染色体重复与正常染色体联会时,在染色体 上会出现环状突起。 染色体组的特点 1.一个染色体组中不含同源染色体和等位基因 2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不同 3.一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因 染色体组数目的判断 2. 根据基因型判断细胞中的染色体数目,根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数,该次数就等于染色体组数(读音相同的字母有几个,则有几个染色体组)。 3. 根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。 染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数 果蝇的体细胞中含有8条染色体,4对同源染色体,即染色体形态数为4(X、Y视为同种形态染色体),染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体,共23对同源染色体,即染色体形态数是23,细胞内含有2个染色体组。 三倍体无籽西瓜的培育过程 为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖? 三倍体西瓜为什么没有种子?真的一颗都没有吗? 每年都要制种,很麻烦,有没有别的替代方法? 单倍体育种 原理:染色体变异 方法:花药离体培养 原理:低温处理植物 细胞,能抑制 的形成,以至影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂为2个子细胞,导致细胞染色体数目发生变化。 过程:根尖培养 低温诱导 制作装片 观察装片 得出结论 多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 到目前为止,只有少数遗传病能够得到有效的治疗,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。 分生组织 纺锤体 实验:低温诱导染色体加倍 I I I (1)人类遗传病的类型 (2)人类遗传病的监测和预防 (3)人类基因组计划及意义 2—5人类遗传病 1、遗传病的概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型: 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X染色体 特点 病例 伴Y遗传 伴X显性 伴X隐性 常隐 常显 多指、并指、软骨发育不全 通常为代代相传、男女发病概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 色盲、血友病、进行性肌营养不良 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、男患者少于女患者 外耳道多毛症 后代只有男性患者,且代代发病 单基因遗传病的类型 染色体异常遗传病: 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征(先天性愚型) 遗传病的监测和预防 手段:包括遗传咨询和产前诊断 意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 * * §5.1 基因突变和基因重组 II II I II I (1)基因重组及其意义 (2)基因突变的特征和原因 (3)染色体结构变异和数目变异 (4)生物变异在育种上的应用 (5)转基因食品的安危 2-4生物的变异 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 G A CAT GTA 突变 G A _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病,是由于基因的_________发生了改变产生的。 病因: 基因突变 分子结构 根本 直接 A U 一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症 基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。 ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷ ┯┯┯AGCTCG┷┷┷ ┯┯┯┯ACGCTGCG┷┷┷┷ 增添 替换 缺失 (D) (d1) (d2) (d3) 改变了DNA分子的 ⑴碱基种类 ⑵碱基数目 ⑶碱
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