一轮复习--人类遗传病.ppt

人类遗传病 想一想： (1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？ (2)先天性疾病都是遗传病吗？ (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 人类遗传病概述 类型 病因 种类 病例 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常遗传病 一对等位基因控制 多对基因控制 染色体的异常 结构异常 数目异常 多指、并指、软骨发育不全 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 冠心病、青少年型糖尿病、 原发性高血压、哮喘病 猫叫综合症 21三体综合征、性腺发育不良症 常显 常隐 X显 X隐 伴Ｙ 外耳道多毛症 人类遗传病概述 常显—多指 人类遗传病概述 常显—并指 人类遗传病概述 常显—软骨发育不全 人类遗传病概述 常隐—白化病 人类遗传病概述 常隐—苯丙酮尿症 基因型 PP或Pp（正常） pp（患者） 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸 苯丙氨酸代谢异常转变成苯丙酮酸 苯丙酮尿症的发病机理 苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通过尿液化验诊断 人类遗传病概述 人类遗传病概述 抗维生素D佝偻病—X显 人类遗传病概述 伴Y遗传—外耳道多毛症` 人类遗传病概述 染色体异常遗传病-- 21三体综合征 人类遗传病概述 染色体异常遗传病--性腺发育不良症 类型 病因 种类 特点 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常遗传病 一对等位基因控制 多对基因控制 染色体的异常 常显 常隐 X显 X隐 结构异常 数目异常 伴Ｙ 1.表现出家族聚集现象。 2.比较容易受环境影响。 3.在群体中发病率比较高。 往往后果较严重,甚至 在胚胎期就引起自然流产。 男女，连续遗传。 男=女，连续遗传。 男女，隔代、交叉遗传。 全为男性患者 人类遗传病概述 男=女，隔代遗传。 D B 1、 禁止近亲结婚； “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 优生的措施 直系血亲：从自己算起，往上推数三代和往下 推数三代。 旁系血亲：与祖父母(外祖父母)同源而生的、 除直系血亲以外的其他亲属。 遗传病的监测和预防 ２、遗传咨询(主要手段); ３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断(重要措施). 优生的措施 遗传病的监测和预防 ２、遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议； 优生的措施 遗传病的监测和预防 ３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。。 优生的措施 遗传病的监测和预防 ４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 优生的措施 遗传病的监测和预防 优生的措施 遗传病的监测和预防 (1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 (2)绒毛取样 (2)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ A