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产前筛查新进展 酒泉市人民医院 王 淼 产前筛查 通过经济,简便和无创伤的的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风险者，从而采取更进一步措施-----产前诊断，以求最大限度减少异常胎儿的出生 产 前 筛 查 目 的 发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行产前诊断 使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理 通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇面对高危胎儿的现实 筛查方案 孕早期筛查（NT PAPPA ) 孕中期筛查(二联 三联） 唐氏综合征 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750 第一个被确诊的染色体病 早孕期唐氏筛查的作用 非整倍体风险评估 确定孕周 确定胎儿数目及绒毛膜性 评估子痫前期的风险 早孕期唐氏风险评估的影响因子 孕妇年龄、种族、体重指数、吸烟、受孕方式、GDM、早期妊娠期高血压疾病、平均血压、慢性高血压、SLE-APS、早产史、胎死宫内病史、FGR妊娠史 CRL、NT 胎儿心率 孕妇血清学指标：PAPP-A、β-HCG 、AFP、PLGF、ADAM12 早孕期超声筛查主要包括 CRL 早孕期唐氏筛查要求CRL(45mm-84mm) 标准切面：正中矢状切面胎儿自然的姿势，不过度俯屈或仰伸 从头的顶点测量至臀部的最低点，起止点清晰 NT 颈项透明层是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水 不论颈后皮下的积水有否分隔、是否局限于颈部，均一律使用“颈后透明层”一词。 染色体及其它病变与 NT 的厚度而非形态相关。到了中孕期，透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈后水肿或水囊瘤 NT增厚与染色体异常相关 在孕 11-13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关（Snijders etal 1998）。在21、18 及13 三体中，NT增厚的模式相似，且比相同头臀长的正常平均厚度多出2.5 mm。特纳氏综合征胎儿的NT中位数较正常胎儿的中位数高出约8 mm NT增厚的可能机制及影响因素 心脏畸形/ 功能失调 胎儿贫血 细胞外基质成分改变 淋巴回流障碍 头颈部静脉淤血（静脉回流障碍） 胎儿低蛋白血症 胎儿感染 NT的差值与双胎输血相关 NT与T21 NT≤2.5mm，正常范围内？ NT3mm，唐氏？建议孕妇放弃？ NT不是一个简单的测量数值 测量NT目的在于评估T21风险值 必须应用FMF指定的软件评估T21风险值 NT的分布 75-80%的21三体的NT值大于95%百分位数 NT的99%百分位数是 3.5mm，不随头臀长而变化 NT的分布 NT中位数： 整倍体- 2.0 mm 21- 3.4 mm 18- 5.5 mm 13- 4.0 mm Tuner- 9.2 mm 例1. 31岁，孕1产0，11+4周，CRL49.6mm NT 2.31mm T21 1:103NB存在 T21 1:642TR+DV正常 T21 1:4802 B-HCG : 1.8 MoM PAPP-A: 1.2 MoM T T211:10579 例2.29岁，孕1产0，13周，CRL65mm NT 3.27mmT21 1:38NB存在T21 1:38 TR+DV正常T21 1:38 B-HCG : 1.4 MoM PAPP-A: 1.8 MoM T21 1:4471 NT增大与预后 胎心 心尖或者心底四腔心 6-10个心动周期 5w-170bpm 14w-150bpm 胎心与非整倍体的关系 21三体的FHR轻度升高超过95%为15% 18三体的FHR轻度减低 低于5%为15% 13三体的FHR明星升高 95%以上的约85% 标记物 鼻骨 三尖瓣 静脉导管 鼻骨 在 21 三体胎中，60-70%缺乏鼻骨，在18 三体胎中则有约 50%，13 三体中有30% 在11-13+6周，纳入超过15,822 名胎儿，成功量得胎儿鼻骨达97.4%；当中染色体正常的胎儿中有1.4%缺乏鼻骨，而21 三体胎中则有69% 在孕15-24 周的超声研究报导，约65%的21 三体胎缺乏鼻骨或鼻骨短小 鼻骨的判断 静脉导管 静脉导管是脐静脉和下腔静脉之间很短的 血管 静脉导管的测量 右腹侧正中矢状切面 胎儿的胸部和腹部占据整个屏幕 彩色血流图应用于显示脐静脉，静脉导管及胎心 黄色的混叠区域 照射角应小于30度 Gate: 0.5-1 mm Low filter: 50 Hz Sweep speed: 2cm/s 静脉导管的判读 假阳性： 取样框1mm 取的不是静脉导管 反流多见于： 11W比13W更多见 NT厚 P-APPA低 黑人 静脉导管反流