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唐氏综合征产前筛查系统 （化学发光法） 什么是产前筛查？ 产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法在外表正常的怀孕妇女中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率相当高，是严重先天智力障碍的主要原因之一。正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增高，目前对先天愚型儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给您的家庭带来沉重的负担。当然筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍然有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。 什么是产前诊断？ 产前诊断（Prenatal diagnosis，PND）是指对具有生育高风险遗传病患儿的孕妇，在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水或脐血（羊水穿刺术、脐静脉穿刺术），通过细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学技术来诊断孕妇是否怀上了遗传病患儿。它适用于已有染色体病患儿生育史、夫妇双方之一为染色体平衡易位、罗氏易位或倒位携带者、夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者或一方为遗传病患者或/并曾生育过单基因遗传病患儿而致病基因突变已知的孕妇。 什么是遗传性染色体病？ 染色体是细胞核中承载遗传信息基因的物质基础，人类细胞共有46条(23对)染色体。其中22对为常染色体或称体染色体，决定每个人身体的各种性状；余下一对称为性染色体，决定着人的性别，若是XX即为女性；若是XY即为男性。 遗传性染色体病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病，也称为染色体异常综合症（Chronosomal Aberration Syndrome）。因染色体异常涉及许多基因，也往往涉及器官、多系统，所以临床表现常常多种多样，故称之为“综合症”。 目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合症（21三体）、神经管缺陷和Edward’s综合症（18三体）。其人群自然发病几率分别为1.3:1000;1:1000和0.2:1000 为什么要筛查遗传性染色体病？ 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，生活不能自理，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。由于这是一种先天性染色体异常的多基因畸变所造成的疾病，症状复杂，涉及面很广，目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。 我国每年出生新生儿约为1600万，唐氏症儿的出生率为1/800~1/600，则每年约会增加唐氏儿二万余名。所以防止唐氏儿的出生，不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。 唐氏综合征的发现和研究简史 唐氏综合征是第一个混合有精神发育迟滞的综合征之一，实际上，古代人对唐氏综合征的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合征的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合征样面容的儿童。 1866年英国医生Langdon Down首先对白痴患儿的临床表征作了系统地描述，因此将此病称为Down Syndrome，即唐氏综合征。当时，他并不知道与染色体有关。约100年以后，在1959年，法国细胞遗传学家J. Lejeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomy 21）。 我国第一篇有关唐氏综合征染色体研究的论文是由上海第二医科大学著名的儿科教授苏祖斐和复旦大学研究生周焕庚协作，并发表在1963年第四期的《中华儿科杂志》上。这也是我国临床医学遗传学发展的重要里程碑。 尽管至今唐氏综合征的致病机理等问题还不明了，但是自1966年染色体核分型技术问世以来，羊膜穿刺,绒毛膜组织取样,经脐静脉取静脉血等方法就开始用于唐氏综合征的产前诊断，以有效地减少患儿的出生。由于上述方法均为创伤性手段，因此易引起胎儿流产，不适合在孕妇人群中进行大规模开展。至80年代中期，英国学者在产前神经管缺陷（NTD）筛查母血AFP的过程中发现怀有唐氏综合征患儿的孕妇血清AFP浓度下降，此后又发现该类孕妇游离雌三醇（uE3）浓度下降，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度增加，至此开始以母体外周血中生化标志物为筛查指标对唐氏综合征开展有效性地筛查。由于检测方法简单易行、无创伤性，十分有利于在普通孕妇人群中进行大规模的筛查。自上世纪90年代初期以来该方法已经被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查，这种筛查配合产前诊断可以有效防止65%-75%的唐氏综合征（唐氏综合征）患儿出生，为提高这些发达国家的人口素质起到了积极的推动作用。 随着优生国策的深入