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第1节 基因突变和基因重组 1.掌握基因突变的特征和原因。 2.举例说明基因重组的类型及意义。 一、基因突变的概念、实例及影响 1.概念:DNA分子中发生碱基对的 ,而引起的 的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症 (1)症状:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ,易发生红细胞 ,使人患溶血性贫血。 (2)成因 ①图解 ②说明:该症状出现的直接原因是红细胞血红蛋白分子上一个 被替换,而根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个 的改变。 3.基因突变对后代的影响 (1)若发生在 细胞中,将遵循遗传规律传递给后代; (2)若发生在 细胞中,一般不遗传,但有些植物可通过无性繁殖传递。 二、基因突变的原因、特点及意义 1.原因 (1)外因: 、 、 。 (2)内因: 偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 2.特点: 、随机性、不定向性和 。 3.意义 (1)基因突变对自身的影响 ①基因突变对生物一般是 的。 ②基因突变可能使生物 。 (2)基因突变对自然界生物进化的意义 ① 产生的途径。 ② 的根本来源。 ③ 的原始材料。 1.DNA分子复制时为什么易发生基因突变?一般发生在细胞分裂的什么时期? 提示:DNA分子复制过程中,DNA双链解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序的改变,从而使遗传信息改变。基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期。 三、基因重组的概念、类型及意义 1.概念:在生物体进行 的过程中, 的基因的重新组合。 2.类型 (1)自由组合型:在减数第一次分裂后期,随着非同源染色体的自由组合, 也自由组合。 (2)交叉互换型:在减数分裂形成四分体时期,位于 有时会随非姐妹染色单体的交换而交换,导致染色单体上的基因重组。 3.意义:基因重组是变异的重要来源之一,对 具有重要意义。 2.病毒和原核生物可遗传变异的来源是否有基因重组?为什么? 提示:没有,因为基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中,而病毒和原核生物均不进行有性生殖。 一、对基因突变的理解 1.基因突变的实质 【拓展延伸】 (1)基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在位置。 (2)基因突变可产生新的基因和新的基因型,但并不一定导致新性状的产生。基因突变可能不引起性状改变的情况有: ①不具有遗传效应的DNA片段中的碱基对发生改变。 ②某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。 ③显性基因突变成隐性基因,在杂合状态下不引起性状的改变。 (2010福建高考)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) 甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA、AAG 谷氨酰胺:CAG、CAA 谷氨酸:GAA、GAG 丝氨酸:AGC 丙氨酸:GCA 天冬酰胺:AAU A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T 解析:由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知,本题中的赖氨酸密码子为AAG,且根据题干,WNK4基因发生一种突变,使赖氨酸变成了谷氨酸,由题干可知,谷氨酸的密码子为GAG,即密码子由AAG变成GAG,所对应的基因发生的是②中A—T替换为G—C。 答案:B 1.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到( ) A.基因突变具有不定向性 B.基因突变具有可逆性 C.这些基因的碱基序列一定不同 D.基因突变具有普遍性 解析:从图中分析,A基因可以突变为a1、a2、a3,且可以互变,说明基因突变具有不定向性和可逆性;每一个基因都有特定的碱基序列,不同的基因其序列不同。 答案:D 二、基因突变与基因重组的比较 【拓展延伸】 (1)基因突变存在于所有生物中,基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。 (2)基因突变是对某一基因而言的,基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。 下列有关基因重组的叙述中,正确的是( ) A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离 B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组 C.非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组 D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组 解析:Aa个体自交,后代的性
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