产前筛查方案—2015-5绪论.ppt

* MoM 孕妇体重 (kg) 100 95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 0.6 0.7 0.8 0.9 1 1.1 1.2 1.3 uE 3 AFP Inhibin Free β-hCG 中国 58 kg 芬兰 65 kg 英国 67 kg 产前筛查影响主要因素 - 孕妇体重 人群参数：用于风险计算的数据设置 每个标志物的正常和异常人群分布图 正常和异常人群的中位数和标准差 各个标志物的相关性 只有经大量的数据统计并公开发表的人群参数才是有效的 * 成为好的筛查标志物的条件 正常和异常人群的中位数差别大 每个人群(正常或异常)的标准差小 正常 4 x SD DS Risk 4 x SD 产前筛查影响主要因素 3 - 人群参数 * 分析精密度对风险可信区间的影响 Risk (1 in ) 150 200 250 300 350 400 450 150 200 250 300 350 400 450 1 2 3 1 2 3 实验值 CV 2.5% 风险率 CV 5.0% 实验值 CV 5.0% 风险率 CV 11% 实验值 CV 7.0% 风险率 CV 17% 例：27岁孕妇 Free β-hCG=2.00MoM AFP =0.70MoM 标志物浓度偏差范围增大，将直接导致似然比及风险率偏差增大，从而使检出率下降、假阳性率升高；最终影响人群标准差的统计。 产前筛查影响主要因素 4 - 分析精密度 不同国家筛查策略不同，决定了不同筛查模式的选择 同一国家，由于地区、资源、人口、经济水平的差异，在全国范围内采用同一个筛查策略不切实际。 超声技术、产前诊断技术、咨询水平的差异 针对各地区的实际情况，个性化的筛查策略 * * Thanks for your time! * * * * Screening maybe boring sometimes, but when the result is faces like these … then we say that it’s worth our while… 标志物:用于区分正常和非正常情况的生化指标（如AFP）或其它测量指标（如NT） * 产前筛查方案 - 术语 完全区别患病和非患病 异常 正常 检测值 +2SD 无假阴性 无假阳性 调整极限 完美的标志物 = 诊断 检测值 正常 异常 检出率 （DR） 假阳性率 （FPR） 产前筛查标志物 无法直接区别正常和非正常 * 产前筛查方案 - 术语 检测值 正常 异常 中位数 群体MOM 中位数:在一系列递增的数列中位于中间的那个数值。例: 1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12 在这个数列中，中位数是 6 中位数值的倍数（MoM）：测得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值 例 : Free ?-hCG中位数值: 40u/mL 病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL 病人 MoM: 80/40=2 MOM 忽略孕周变化的影响，便于标准化和记忆 检出率（DR）: 通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例，如: 如果一个筛查群体中实际有 100 个病例，通过筛查找到了 70 个病例，则其检出率为 70% 假阳性率（FPR）: 正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例，如: 100个人参加筛查，6个人为筛查阳性结果，其中经产前诊断有5人为正常，则假阳性率为 5%。 产前筛查方案 - 术语 * 　 妊娠结局 患儿 正常 筛查风险 高风险 A B 低风险 C D 筛查阳性率 = A+B A+B+C+D A A+C 筛查检出率 筛查特异性 阳性预测值 （OAPR） D B+D A A+B = = = 产前筛查方案 - 术语 注意: 产前筛查阳性结果的人中只有一小部分人是真正的阳性 阳性预测值（筛查效率、筛查阳性中真阳性的比例）： Odds of Being Affected, given a Positive Test Result （OAPR） 例: 1000 人参加筛查, 检出率 70% , 假阳性率 5%, 人群发病率 1% : 10 人为真阳性 7 个真阳性病人会出现筛查阳性结果并获得检出 990 人是正常人，但其中50人会出现筛查阳性结果 OAPR = 7:50 或 1:7 * DR和FPR与人群发病率无关 O