产前筛查与产前诊断相关知识绪论.ppt

NIPT假阳性 假阳性：误诊，实际无病，但根据筛检 被判为有病 假阳性原因： 1.局限性胎盘嵌合型 21三体假阳性 2.单亲二体 21三体假阳性 3.母亲为非整倍体 X三体假阳性 4.母亲为实质性肿瘤 13三体假阳性 NIPT假阴性 假阴性：漏诊，实际有病，但根据筛检 被判为无病 假阴性原因： 1.孕周过早 2.多胎 3.双胎消失 3.胎盘嵌合 5.标本处理不当 * 99%的准确率 假阳性率极低 只需5-10ml孕妇静脉血 无需空腹采血 无宫内感染和流产风险 孕12周即可检测 10工作日内出报告 60-80%的准确性 假阳性率为5% 需空腹采血 结合B超 只能检测21和18-三体，不能检测13-三体 侵入性取样方式，孕妇心理压力大 有宫内感染和流产风险 存在标本被污染或细胞培养失败的风险 不适宜病毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况 普通唐筛 产前诊断 无创产前DNA检测 与现有产检技术的比较 产前诊断的伦理问题 （1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。 Thanks For Watching The End * 生下来体格较小，有20%左右为早产儿。眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱臂覆盖。口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、手指短，小指向内侧弯曲。脐部经常膨出、有时有心脏病、以及十二指肠闭锁。智能发育缓慢、1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。智能发育虽然缓慢、但性格却比较善良，很少有攻击性、因此很惹人爱，不大识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。不要将这样的孩子放到智力更为低下的孩子一起去进行教育。这是因为仿效后，会变得更加迟钝。 无创的理论基础来自于1997年香港大学卢教授在柳叶刀上发表的一篇文章，文章指出在母体的外周血中可以发现胎儿的游离DNA，这一发现使得无创技术从理论上成为可能。胎儿游离DNA可能来自于正常生理和免疫反应引起的细胞溶解，也可能是在胎儿的发育过程中某些组织细胞凋亡后，释放的DNA。 胎儿游离DNA的几大特点： 一、含量占全部游离DNA（母体+胎儿游离DNA）的3-6%，此含量可以满足测序检测；二、5周胎儿游离DNA就可以检测到，之后随孕周增加，有个体差异，所以有些孕妇会因胎儿游离DNA浓度不够重新抽血取样；三、平均长度为162个碱基，很短，容易降解，所以对样本的保存运输有高要求；四、代谢快，血液离开母体2小时就无法检出，同样对保存运输提出了高要求。 原理：假定100微升血浆中有50份母体，5份胎儿基因组，通过比较总体数量的差异来确定胎儿是否患病。 在胎儿正常的情况下，母体50份有100条21号染色体，胎儿5份有10条21染色体，总计110条；如果胎儿为21三体，母体50份有100条21号染色体，胎儿5份有15条21染色体，总计115条，通过比较110和115条的数量差异就可以判断胎儿21三体的情况。 无创产前检测和传统唐筛、产前诊断相比较，具有准确性率高、假阳性率低的特点。只需10ml孕妇静脉血，无需空腹采血，无宫内感染和流产风险，孕12周即可检测，10工作日内出报告。 产前筛查与产前诊断 相关知识 张丹丹 2015.6.26 主要内容 一．产前诊断的目的 二．产前诊断的概念简介 三．产前诊断的适用情况 四．产前诊断技术与方法 五．无创产前DNA检测 六．产前诊断伦理学问题 产前诊断的目的 出生缺陷 临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施 至少20%的缺陷儿自然流产 20%出生后很快死亡 存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷 给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素 质的提高。 遗传因素 发生原因 环境因素 两者共同作用 遗传咨询 目前可以通过 产前诊断 选择性终止妊娠 等方法减少缺陷儿出生率。 出生缺陷 影响人的一生 影响一个家庭 影响一个社会 唐氏综合征患儿 三体型21-三体(FISH) der(21;21) 唐氏综合征核型图谱 无脑儿