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染色体检查介绍 一、染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，可分为：常染色体病、性染色体病和携带者。 1.常染色体病的临床表现：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。 2.性染色体综合征的共同临床特征：性发育不全或两性畸形，智力低下、多发畸形等，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。 3.携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。 二、染色体病发生率 流产胚胎占50%、死产婴占8‰、 新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、 一般人群占5‰； 平衡易位1.9 ‰（15%生育力下降） 不平衡易位0.5% 染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。 三、染色体检查的适应人群： 1.婚前及孕前检查希望进行优生优育检查的人群； 2.夫妇双方或一方及亲属患有某种遗传病或遗传病家族史等； 3.夫妇双方或一方为可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者； 4. 生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的父母或患者本人； 5.有不明原因的流产、死胎史的夫妇； 6. 有不明原因的不孕不育史的夫妇； 7.有原发闭经、继发闭经、性腺或性器官发育异常的患者； 8.不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿 9.多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员； 10.接触过有害物质者：如辐射、病毒、药物等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。 四、我们实验室的优势： 1.仪器设备：国内一流 ①我们检验所引进了目前国内最先进的HANABI PIII全自动收获系统，机器制片比人工制片要稳定，重复性高，一致性好，受主观因素影响小，消除技术员手工操作的不稳定性；避免手工收获过程中可能发生的交叉污染，提高了制片质量； ② 染色体分散仪；控制实验中的滴片环境，有利于染色体细胞分散，提高制片质量。 ③拥有MetaSystems蔡司全自动扫片系统，由电脑代替显微镜，提高了阅片速度，缩短了病人等待报告的时间。 2.工作团队： ① 郑军主任是我省唯一一位从事遗传优生专业三十余年的专家，是原陕西省妇幼保健院遗传室主任，中华医学会遗传学会陕西分会副主委、陕西省优生优育协会秘书。是我省最早开展染色体病检查诊断的人员之一。具有丰富的临床经验，擅长对染色体病的诊断及产前诊断、对有遗传病史或不良孕产史患者的诊治。参与发现15种世界首报异常染色体核型。 ②我们的技术员都具有五年以上的细胞遗传学工作经验，熟练的掌握了染色体制片及核型分析，有国家承认并颁发的染色体病诊断培训资格证。 ③我们的外周血染色体核型报告全部达到国家行业标准规定的G显带400条带的分辨率以上； ④我们所发出的异常报告有详细的特别说明与临床建议，帮助临床医师更加明确的诊断病情。 五、收费代码： G显带外周血细胞染色体检查及核型分析（其中包括常染色体和性染色体数目、结构的细胞形态学检查） 编 码 项目名称 收费价格 250700001a G显带外周血细胞染色体检查 320元 250700014 培养细胞的染色体分析 150元 270800006 显微摄影术 15元 合 计 485元 六、合作单位： 西安曲江妇产医院 西安碑林协同医院 西安莲湖区红十字会医院 西安北城医院 西安德通医院 西安小寨妇产医院 临潼区妇幼保健院 西安华仁医院 周至现代医院 西安长安易草圣方中医医院 西安北大医院 西安军工三院 西安九龙门诊 西安西电医院 西安交大二附院 西安交大一附院 榆林阳光医院 靖边现代妇产医院 榆林博爱医院 陕西省友谊医院 户县长虹中医医院 大荔宝塔医院 空军451医院 联系人：乔先生 联系电话