第14章 生物信息学技术资源及其利用PPT.ppt

华中科技大学远程教学 第14章 生物信息学技术资源及其利用 广义地说，生物信息学（bioinformatics）是用数理和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象、组织和分析呈现指数增长的生物学数据的一门学科。它是研究遗传物质DNA及其编码的大分子蛋白质，以计算机为其主要工具，发展各种软件，对逐日增长的浩如烟海的DNA和蛋白质的序列和结构进行收集、整理、储存、发布、提取、加工、分析和研究，目的在于通过这样的分析逐步认识生命的起源、进化、遗传和发育的本质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言，揭示人体生理和病理过程的分子基础，为人类疾病的预测、诊断、预防和治疗提供最合理和有效的途径。 14.1 Internet基础 14.1.1 IP地址与域名 14.1.2 Internet连接 1、专线连接 2、拨号连接 14.1.3 Internet提供的基本服务 1、电子邮件（Electronic Mail）又称E-mail 2、World Wide Web 简称WWW，中文翻译为万维网，是Internet最著名的功能。它是把信息检索技术与超文本技术相融合，利用超文本传输协议将相关文件链接在一起而形成的环球信息系统。它可以为用户提供包括多媒体剪辑、实况电台和视频在内的超文本内容。由于它具备了充分互动的人机界面和丰富的数据类型而受到广泛欢迎。 14.2 生物信息学概况 目前生物信息学的主要研究课题包括：1、生物信息的收集、存储、管理与提供。 2、基因组序列信息的提取和分析。包括基因的发现与鉴定；基因组中非编码区的信息结构分析等。 3、功能基因组相关信息分析。如与基因组信息相关的核酸、蛋白质空间结构的预测和模拟，以及蛋白质功能预测的研究等。 4、生物大分子结构模拟和药物设计。 5、生物信息分析的技术与方法研究。 6、应用与发展研究。汇集与疾病相关的人类基因信息，开发患者样品序列信息检测技术和 14.3 人类基因组研究的相关信息资源 14.3.1 美国国立生物技术信息中心 美国国立生物技术信息中心（national center for biotechnology information, NCBI）始建于1988年11月4日是美国国立卫生研究院（NIH）的国立医学图书馆（NLM）的一个部门。它是美国国家分子生物学信息资源中心，也是全球最有影响的生物学网站之一，其主要任务是发展新的信息学技术来帮助对那些控制健康和疾病的基本分子和遗传过程的理解。除GenBank外，它还提供并维护了在线人类孟德尔遗传（OMIM）,分子模型数据库()以及public MEDLINE这四个主要的数据库，同时还提供其它多种数据库。NCBI的网址是：。 1、GeneBank 是美国国立卫生研究院遗传学序列数据库，是目前世界上最重要的核酸序列数据库之一。GeneBank包含了所有已知的核酸序列和根据DNA翻译的蛋白质序列，以及与它们相关的文献著作和生物学注释。它最常用的是序列文件。序列文件的基本单位是序列条目，包括核苷酸碱基排列顺序和注释两部分。 2、OMIM 在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM）是以人类孟德尔遗传与疾病（MIM）为基础的人类基因及其相关突变的在线目录，由美国Johns Hopkins大学医学院Victor A McKusick教授编辑整理。OMIM是一个良好的提供简要的人类基因和遗传性疾病背景生物学信息的数据库，包括了人类基因中最常见的具有显著临床意义的突变和多态性、不同详细程度的综合性疾病的资料和准确的文献摘要等。它是医学遗传学最权威的数据库，被誉为医学遗传学界的“圣经”。OMIM于1987年应运而生，并且免费供全世界科学家浏览和下载。 3、MMDB 分子模型数据库(Molecular Modeling Database, MMDB)由X光結晶与NMR光谱所获得的3-D生物分子结构资料库。MMDB是Brookhaven Protein DataBank（PDB）3-D结构的子集，它包括生物分子空间结构描述、化学上的组合资料以及空间资料与化学资料间的关系。MMDB可用来做蛋白质的结构比对与结构预测。 其网址为：/structure/。 4、PubMed PubMed系统是由美国国立生物技术信息中心（NCBI）开发的用于检索MEDLINE、PreMED-LINE数据库的网上检索系统。MEDLINE是美国国立医学图书馆最重要的书目文摘数据库，内容涉及医学、护理学、牙科学、兽医学、卫生保健和基础医学。收录了全世界70多个国家和地区的4300余种生物医学期刊，现有书目文摘条目1000万余条，时间起自1966年。PubMed