第八章 群体遗传学..ppt

华中科技大学远程教学 第八章 群 体 遗 传 学 群体(population)或称种群，是物种的结构单位，指同一物种生活在某一地区、能够相互交配并产生具有繁殖能力后代的个体群。 群体遗传学(population genetics):研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持与变化规律的科学称为群体遗传学。 一、基因频率与基因型频率 基因频率(gene frequency):是指群体中某一基因占该基因位点所有等位基因的比例。 一对等位基因A和a，基因A的频率就是基因A在基因A和基因a的总量中所占的比例。一般来说，显性基因的频率用p表示，隐性基因的频率用q表示，则: p＋q＝1 第一节 群体中的遗传平衡 基因型频率：是指群体中某一基因型个体占群体总个数的比例。 例如一对等位基因B和b在群体中有三种基因型：BB、Bb、bb，基因型BB的频率就是基因型BB的个体在群体总个数中所占的比例。设基因型BB的频率为D，基因型Bb的频率为H，基因型bb的频率为R，则： D＋H＋R＝1 在一个群体中调查747人得知：M血型有233 人，N血型129人，MN血型385人。 计算:M血型的频率为232÷747=31.2%， N血型的频率为129÷747=17.3%， MN血型的频率为385÷747=51.5%。 设M基因的频率为p，N基因的频率为q，则有： p=(233×2+385)/(747 × 2)=0.57 q=(129 × 2+385)/(747 × 2)=0.43 二、遗传平衡定律 条件: l)在一个很大的群体中 2)随机婚配而非选择性配 3)没有自然选择 4)没有突变发生 5)没有个体大规模的迁移 则群体中的基因频率和基因型频率世代相传,保持不变。 设基因A的频率为p，基因a的频率为q， 则有：p＋q＝1根据数学原理，(p＋q)2＝1， 将二项式展开得到：(p＋q)2＝ p2＋2pq＋q2＝1 公式中的p2就是基因型AA的频率，2pq就是基因型Aa的频率，q2就是基因型aa的频率，即AA：Aa：aa＝p2：2pq：q2 ? 精子A（p） a（q） 卵子 ? ? A（p） AA（p2） Aa（pq） a（q） Aa（pq） aa（q2） 表8－1 亲代配子随机结合 子代将向下一代提供的配子中两种基因的频率分别是： 可见，子代中基因A的频率仍然为p，基因a的频率仍然为q，并且将以这种频率世代相传，这便是遗传平衡。 A=p2+1/2(2pq)=p2+pq=p(p+q)=p a=q2+1/2(2pq)=q2+pq=q(p+q)=q 例 一个群体有10000个个体，其中纯合体AA有6000人， 纯合体aa有2000人，杂合体Aa有2000人，这一群体是 否为一个遗传平衡的群体？ 经过计算可以得出基因型频率： AA基因型的频率为0.6； Aa基因型频率为0.2；aa基因型频率为0.2。 再计算基因频率： 基因A的频率： 或者 基因a的频率： 或者 这里p＋q＝0.7＋0.3＝1 如果这个群个体是遗传平衡的群体， 就应该满足:p2＋2pq＋q2＝1， 即0.72＋2×0.7×0.3＋0.32＝1， 也就是基因型AA的频率为0.49； 基因型Aa的频率为0.42； 基因型aa的频率为0.09。 ? 精 子 A p＝0.7 a q＝0.3 卵 子 A p＝0.7 a q＝0.3 AA p2＝0.49 Aa pq＝0.21 Aa pq＝0.21 aa q2＝0.09 表 经过一代随机婚配后群个体中的基因型频率 应用遗传平衡定律计算基因频率 隐性基因频率的计算 例 一般群体中，白化病的发病率为l/10000 aa的频率q2=l/10000 a=0.01 基因A的频率q=1-p=1-0.01=0.99 携带者的频率2pq=2 × 0.99 × 0.01 ≈ 0.02 当隐性基因频率很低时（q趋近于0）， 则p接近与1，2pq近似于2q。 杂合体携带者与隐性纯合子的患者之比为： （p≈1） 也就是杂合体的频率是隐性纯合子的2/q倍， 这意味着致病基因频率越低时，杂合体