糖尿病-朱玉倩.docx

1.ADIPOQ可能的SNP位点：rs1501299G/T这一基因编码脂联素蛋白。它同胶原蛋白及补体因子具有一定的相似性。它在脂肪组织中产生并进入血液循环，在多种物质的新陈代谢过程及激素调节中发挥作用。这一基因存在一个T/G多态性，它对一些疾病的易感性具有影响。Ⅱ型糖尿病病因与胰岛素敏感性密切相关，ADIPOQ（脂联素基因）:脂联素能通过多种途径增加胰岛素敏感性，体内脂联素的水平与胰岛素的敏感性呈正相关。脂联素能增加骨骼肌细胞游离脂肪酸的摄取、氧化及能量消耗，降低骨骼肌甘油三酯含量，改善胰岛素敏感性，表现为骨骼肌细胞胰岛素刺激的胰岛素抵抗。脂联素功能减退与胰岛素抵抗和Ⅱ型糖尿病的发生有关。该基因的多态性可导致胰岛素敏感性的改变，进而影响Ⅱ型糖尿病的易感性。基因表型T/G对胰岛素敏感性产生负面影响，会增加Ⅱ型糖尿病的易感性，进而增加患病风险。2.ADRB3可能的SNP位点：Trp64Arg这一基因编码Beta3型肾上腺素受体。它接受儿茶酚胺类物质的调控，参与细胞内信号传递。这种蛋白主要分布于脂肪组织，对于脂类的水解及体内能量供应具有影响。这一基因存在一个T/C多态性，它对一些疾病的易感性具有影响。糖尿病足是指糖尿病患者由于合并神经病变及各种不同程度末梢血管病变而导致下肢感染、溃疡形成和（或）深部组织的破坏，II型糖尿病发病与脂类代谢失调和心血管疾病具有相关性。Beta3型肾上腺素受体(β3-AR)基因编码一种肾上腺素受体蛋白，接受儿茶酚胺类物质的调控，参与细胞内信号传递，这种蛋白主要分布于脂肪组织，对于脂类代谢具有影响。该基因的多态性会影响脂类代谢，进而影响II型糖尿病足的易感性。基因型T/C对β3-AR基因表达产物的功能产生负面影响，会增加II型糖尿病足的易感性，进而增加患病风险。3.AGTR1可能的SNP位点：?A1166C这一基因编码血管紧张素II的受体。血管紧张素II是一种具有提高血压和调节醛固酮分泌功能的激素，其受体在血压调节及由缺血或梗塞导致的心律失常等过程中扮演重要的角色。这一基因存在一个A/C多态性，它对其功能具有影响，同一些疾病的易感性存在关联。Ⅱ型糖尿病肾病与肾素-血管紧张素系统密切相关。AGTR1（血管紧张素ⅡⅠ型受体）基因编码AT1受体，是肾素-血管紧张素系统（RAS）的3个关键基因之一，介导了血管紧张素Ⅱ的主要心血管效应，该基因的多态性可导致血管紧张素Ⅱ功能的改变，进而影响Ⅱ型糖尿病肾病的易感性。基因表型A/C对血管紧张素Ⅱ功能产生负面影响，会增加Ⅱ型糖尿病肾病的易感性，进而增加患病风险。4.APOE可能的SNP位点：-1131T/C这一基因编码载脂蛋白 E。它是乳糜微粒的主要的脱辅基蛋白，与肝脏细胞和外缘细胞上的特异性受体相结合。它对于富含甘油三酯的脂蛋白的分解代谢十分重要。载脂蛋白 E 存在两个T/C多态性位点。这两个多态性位点具有关联，共同调控载脂蛋白 E 的活性，对某些疾病的易感性产生影响。Ⅱ型糖尿病并发肾病与血脂等因素密切相关。APOE（载脂蛋白 E 基因）编码血浆脂蛋白的重要组成成分，参与介导脂蛋白代谢，进而影响血脂水平。该基因的多态性可导致血脂水平等因素的改变，进而影响Ⅱ型糖尿病并发肾病的易感性。基因表型T/C对血脂水平等产生负面影响，会增加Ⅱ型糖尿病并发肾病的易感性，进而增加患病风险。5.CETP可能的SNP位点：L296Q这一基因编码胆固醇酯转移蛋白。它与胆固醇酯在脂蛋白之间的转移有关，同脂类代谢及其它疾病的易感性具有关联。这一基因存在一个T/C多态性，它对一些疾病的易感性具有影响。糖尿病足是指糖尿病患者由于合并神经病变及各种不同程度末梢血管病变而导致下肢感染、溃疡形成和（或）深部组织的破坏，II型糖尿病发病与脂类代谢失调和心血管疾病具有相关性。胆固醇酯转运蛋白(CETP)与胆固醇酯在脂蛋白之间的转移有关，是参与高密度脂蛋白介导的胆固醇逆转运过程的重要成份。该基因的多态性会影响胆固醇酯在脂蛋白之间的转移，进而影响II型糖尿病足的易感性。基因表型T/C对CETP基因表达产物的功能产生负面影响，会增加II型糖尿病足的易感性，进而增加患病风险。6.ENPP1可能的SNP位点：?K121Q?这一基因编码一种核苷酸磷酸酶。它是一种位于细胞膜上的糖蛋白，对于很多底物都具有裂解作用，可以分解核苷酸和核糖的磷酸二酯键和焦磷酸键等，将三磷酸核苷水解成相应的单磷酸盐。这一基因存在一个A/C多态性，它对胰岛素抵抗等一些疾病的易感性具有影响。 II型糖尿病属于复杂遗传病，其发病机制涉及胰岛素分泌缺陷及胰岛素作用缺陷两方面，胰岛素抵抗是II型糖尿病发病的重要原因。PC-1基因编码一种位于细胞膜上的糖蛋白，对于很多底物都具有裂解作用，可以分解核苷酸和核糖的磷酸二酯键和焦磷酸键等，将三磷酸核苷水解成相应的单磷酸盐