[进行性肌营养不良CPK的变化.docVIP

小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的？ 　　该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。 小儿假肥大型肌营养不良早期症状有哪些？ 　　1.好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁之后发病。 　　2. 主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。 　　(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。 　　(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。 　　(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。 　　(4)继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。 　　3.消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。 　　4.心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。 　　5.神经系统 (1)DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。 　　(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。 小儿假肥大型肌营养不良西医治疗方法 　　本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。 　　1.对症治疗 　　(1)常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。 　　(2)降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。 　　(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。 　　2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。 　　3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。 　　4.基因治疗 一个是“转基因治疗”，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。 药疗是根本，而食疗能辅助药物的治疗，那么小儿假肥大型肌营养不良的食疗和饮食又是怎么样的？ 小儿假肥大型肌营养不良中医治疗方法 　　1. 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。 　　2.对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。 小儿假肥大型肌营养不良治疗前的注意事项？ 　　本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 　　1.检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。 　　2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。 　　3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。 小儿假肥大型肌营养不良应该做哪些检查？ 　　1.神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。 　　2.实验室检查： 　　(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升