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遗传病的各种表现形式 (课题编号：080906 课题组长：候占林 成员：马彦、寇艳桃、曹媛媛、徐鑫峤 指导：吴 彦) 遗传病在民族优良血统的传承过程中危害越来越大，有关研究遗传学的专家学者们的队 伍也日益壮大。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传工作者在对遗传病研究中，弄清了 一些遗传病的治疗和预防，提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。 所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病 或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。遗传 病，主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。遗传病是严重危害人类健康的疾病，它不仅使患者终身痛苦，而且还能通过致病基因将疾病传给后代。为了消灭和减少遗传病的发病率，就要了解遗传性疾病的特点。它有先天性、终生性、遗传性四大特征。 ① 先天性。 在胎儿发育的早期，疾病就往往已经形成。常造成胎儿在**内死亡或生后发病。 ② 终生性。 大多数患者是终身患病，所以，常造成患者终身痛苦。椰油的疾病如果早期发现，及时治 疗，可以避免发病。如苯丙酮尿症，如果能在出生后3个月以内发现，并且在6岁前不吃含 苯丙酮酸的乳品，就不能影响脑的发育。 ③ 遗传性。 　一些遗传患者，可以成活到生育年龄，将遗传病传给下一代。还有人外表正常，但携带致 病基因，亦可将遗传病按一定方式传给后代，使家庭中不少成员发病。这是遗传病危害人类 质量的根本所在。遗传病有三千多种，按其发病原因的不同，分为染色体病，单基因病，多 基因病。 人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体病三类。它们的遗传方式如下： 　　一、单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起 　　1、常染色体显性遗传 　　如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发**肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。 　　2、常染色体隐性遗传 　　如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。 　　3、性连锁显性遗传 　　如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。 　　4、性连锁隐性遗传 　　如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、**闭锁等 　　二、染色体病遗传方式 　　大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。 　　三、多基因病遗传方式 　　是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。 　　据统计，遗传病的种类和数量在逐年增加，早在1990年12月，就发现染色体病734种，多基因病100多种。有关资料记载，每年新发现的遗传病有100多种，新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%，其中80%是遗传因素所致。在流产胎儿中，三分之二以上是由遗传因素引起。我国每年有20-30万的先天畸形儿出生，再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，占每年出生人口总数的4%-6%。人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病。估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病。据统计，截止到2000年8月26日，已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种，其中6000多种单基因病中，有1300多种是严重危害人类健康的，有300多种还伴有智力低下。 　　遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传有关，如肿瘤、心脏病、糖尿病、冠心病、高血压、动脉粥样硬化、支气管哮喘、愚型等。高血压在人群中患病率高达7.7%，动脉粥样