第4章 染色体第4 染色体.doc

第四章 染色体 染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。染色体通过有丝分裂和减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递，即保持了物种的遗传稳定性，又为生物进化提供素材。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。 人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组。配子细胞含有单倍数染色体23条。 从染色体水平研究遗传现象的分支学科称细胞遗传学。临床上最常用的研究方法是核型分析方法。荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术细胞遗传学和分子遗传学相结合的新技术。 一、基本纲要 1.掌握染色质的化学组成与结构和功能。 2.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。 3.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。 4.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。 5.掌握人类核型、核型分析和描述方法。 6.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。 7.了解人类染色体的多态性及其应用。 8.了解荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。 二、习 题 （一）选择题（A 型选择题） 1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。 A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期 2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是 3．减数分裂发生于配子发生的 期。 A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是 4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ 。 A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 6．染色单体是染色体包装过程中形成的 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 圈而成。 A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.7 8．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于 。 A.继续增殖细胞 B.暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞 D.G0期细胞 E.G2期细胞 9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 。 A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变 10.在细胞周期中处于 的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。 A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是　 11．人类染色体中，形态最小的是______。 A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体 12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。 A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。 A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体　　E．性染色体 14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。 A．0 　　 B．1　　 C．2 　　 D．3　　 E．2或3 15．目前临床上最常用的显带技术是______ A．Q带 　　 B．G带 　 　C．C带 　　　D．T带　　 E．N带 16．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。 A