第二讲 基因的现代念概念.doc

第二讲 基因的现代概念 吴 乃 虎 中国科学院遗传与发育生物学研究所 2005年8月  目 录 一、移动基因 1．概述 2．插入序列 插入序列的发现 原核生物转位因子的类型 插入序列 3．转位子 转位子概念 转位子类别 4．转位作用机理 转位作用概念 转位作用类型 转位作用分子机理 *1.复制型转位 *2.非复制型转位 *3.保存型转位 二、断裂基因 1．断裂基因概念 定义 表达程序 若干概念 2．间隔子位置的测定 实验步骤 异源双链体分子定义 3．mRNA初级转录本的剪辑 两步机理 mRNA差异剪辑 三、重叠基因 1．重叠基因定义 2．重叠基因的发现 3．原核生物重叠基因类型 第一种类型 第二种类型 第三种类型 4．真核生物重叠基因的类型 间隔子式重叠基因 嵌套基因 5．重叠基因的分布 6．重叠基因的意义 四、假基因 1．假基因的定义 2．假基因的拷贝数 3．假基因的类型 重复的假基因 加工的假基因 加工的假基因的起源问题 五、重复序列与重复基因 1．基因家族与基因簇的概念(差异) 基因家族 基因簇 2．重复序列(基因) 3．重复基因的特点 4．基因拷贝数与其表达量之间的关系 基因的现代概念 一、移动基因 1．概述 *1.移动基因(movable genes)，又叫做转位因子(transposable element)。它可以在染色体基因组上移动，甚至在不同染色体分子之间跃迁，所以有时也称之为跳跃基因(jumping genes)。 *2.移动基因最早是由美国冷春港(Cold Spring Habor Laboratory)的女科学家——诺贝尔奖金获得者——B. McClintock于上一世纪40年代，其母校康奈尔大学遗传学系在研究玉米时发现的，当时叫做“控制因子”(controlling elements)，或称为激活-解离因子(Activator- Dissociation element, 简称Ac/Ds因子。 *3.玉米中移动基因功能： a.这些控制因子可以插入到玉米染色体的靶子位点上，并抑制与之邻近的其它染色体基因的表达活性； b.控制因子在染色体上没有固定的位置，似乎可以沿着染色体分子移动； c.控制因子在插入染色体之后的适当时间内又可以重新被删除焉，此时原先潜伏基因(dormant gene)的功能也往往得到恢复； d.由于控制因子本身不稳定，因此与之相关的基因也呈现出不稳定状态与高突变率的特性； *4.McClintock工作初期遭遇，与1983年荣获Nobel生物医学奖，获奖后的心态等简介。获Nobel奖后她在给冷春港定量生物学室实验室主任的信中说：请不要打扰我，仍然给我做我想做的工作。 2．插入序列 (1)插入序列的发现 在60年代末期，J. A. Shapiro在研究大肠杆菌高效突变——即可影响一系列功能的突变——时发现，这是由于一种大片段DNA的插入作用造成的，并称这种DNA片段为插入序列(insertion sequences, IS)。 随后的研究发现，除了E.coli之外，在其它的格兰氏阴性和格兰氏阳性细菌中也都广泛地存在着转位因子。 (2)原核生物转位因子的类型： a.插入序列(insertion sequence, IS) 原核生物的转位因子，其分子量小于2000bp的一般叫做插入序列。 b.转位子(transposon, Tn) 有时又叫做转座子(中文译名的差别)，系指分子量大于2000bp的转位子。 c.噬菌体型转位子 例如Mu和D108等噬菌体，均属于第三种类型的转位子。 移动基因 Movable genes 转位因子 Transposible elements 跳跃基因 Jumping genes 控制因子 Controlling elements 激活-解离因子 Activator-Dissociation elements 插入序列(IS) Insertion sequence 转位子(Tn) Transposon (3)插入序列 插入序列又叫IS因子，它是在细菌中首先发现的最简单的一类转位因子。其共同特征是： 图2-1 转位子的形体图 (a)简单的转位子，也叫做插入序列，它具有一个控制转位作用的转位酶基因，并往往被反向重复序列，即所谓的IR序列所包围。 (b)复合的转位子Tn 1681，它具有两个插入序列(IS1)和一个热稳定的大肠杆菌素1编码基因。 ①在它们的末端具有一段反向重复序列(但其长度不一定相等，例如IS10转位因子的左边IR序列是17bp, 右边是22bp)； ②当IS因子插入到靶位点之后，便会在其两端的外侧产生一段短的同向重复序列； ③IS因子一般只编码一种参与转位子作用的转位酶(transpo