分子生物学检验完整版.doc

1病原生物基因组在医学上有何应用？2什么是原癌基因，原癌基因有什么特性，原癌基因可以分为哪些种类以及原癌基因常见的激活机制有哪些？3试述Down综合征（21三体综合征）的主要临床特征及核型。4简述淋球菌感染的主要传统实验室诊断方法及其主要特点，对比分析分子生物学方法的优势第一代测序技术特点。 缺点：通量低，单个样本制备成本相对较高，难以做大量的平行测序,小规模进行。 10. 慢粒融合基因。急性早幼粒融合基因。 BCR-ABL融合基因：BCR-ABL为t（9；22）(q34;q11)染色体易位所产生的融合基因，可见于25%-40%的成人ALL和4%-6%的儿童ALL，更是CML的重要分子基础（95%），Ph1染色体异常即为t(9；22（q34;q11）易位。 (二)急性早幼粒融合基因 PML-RARa融合基因：多数急性早幼粒细胞白血病（APL）有染色体t(15;17)(q22；q21)的易位，位于15q22的早幼力粒细胞白血病(PML)基因的17q21的维A酸受体a(RARa)基因融合成PML/RARa。98%的AML-M3亚型发生该融合基因。 11华法林用药监测常用何种基因多态性，它有何特点。P264 监测CYP2C9基因多态性，其特点为：CYP2C9约占CYP450总量的20%，参与约12%临床药物的代谢，尤其与磺酰脲类降糖药甲糖宁的代谢特异性有关。（不肯定，参照P262） 12在细胞增殖周期中，染色体的形态最典型和清晰的阶段。 P13单基因遗传病间接诊断是在家系中进行？P192 （填空题）连锁分析和关联分析 14染色体异常？原癌基因、核酸分子标志物、病毒感染的完整性检出策略、线粒体基因突变性糖尿病、PCR-RFLP、AP-PCR技术、抑癌基因、准病毒株、核型分析、连锁 AP-PCR技术是在对所扩增的基因序列一无所知的情况下随意设计或选择一个非特异性引物，在PCR反应体系中，首先使引物与模板DNA中许多序列通过错配而复性。15HBV感染的病原学诊断目前主要依靠？ 16甲型分亚型的标准？’UTR区的序列最为保守，种系变化程度及进化率都很低，可用于区分主要基因型。NS5b区变异交大，易于区分不同病毒株，常被选作亚型区分依据。 17淋病奈瑟菌的分子生物学检验最常用的检测目标是？18最常用的检测大肠杆菌O157：H7致病基因的方法是？主要检测的靶基因包括？ 21 衣原体的特点。 衣原体能够通过细菌滤器、无肽聚糖、对r-干扰素敏感、基因组小、发育周期独断、专性活细胞内寄生的特殊原核细胞型微生物。它广泛寄生于人，哺乳动物及禽类，少数致病。它具有特征意义的特包涵体形态，细胞内定位，染色性。22?多发性骨髓瘤患者最常见的肿瘤标志物。 β2-微球蛋白（β2-MG）23目前c-erb B-2/HER2用于哪种肿瘤的诊断？24常见原癌基因有？抑癌基因有？ 25何种常见遗传病可通过染色体检查而确诊？  26根据乙肝表面抗原的抗原性差异，可以将乙肝病毒分为几个血清型？ 答：可以分为10个血清型，其中主要血清型有adr adw ayw ayr 27?STRs作为首选的群体遗传学和法医学研究的遗传标志物，其位点分析不可以应用于哪个方面 答：1、同卵双生子的区分 2、妊娠期胎儿父权的认定 3、微量组织来源的鉴定 28对于基因背景未知的点突变，通常不采用何种检测方法？ 答：不采用直接检测基因点突变的方法，如等位基因特异性寡核苷酸探针杂交、等位基因特异性PCR、PCR-限制性片段长度多态性分析、基因芯片、PCR-ELISA等技术。 29单基因遗传病主要遗传方式涉及几对等位基因，其传递呈典型的孟德尔式遗传 一对 30分子生物学检测技术中，需要结合电泳技术的有？ 蛋白质组学技术（双向凝胶电泳） 31常用于结核分枝杆菌感染检测的分子生物学检测技术中，采用杂交保护试验原理的技术是？ 扩增结核分枝杆菌直接试验 40、病毒感染的分子生物学检验策略分为？ 答：一般性检出策略和完整性检出策略。 一般性检出策略只能提供是否存在某种病毒感染，即针对病毒的特异性核酸序列通过分子生物学技术检测出病毒的DNA或RNA。临床可用作判断有无病毒感染以及被何种病毒感染，是快速诊断机体有无病毒感染的首选方法。 完整性检出策略是通过分子生物学检验技术对病毒的存在与否做出明确的判断，同时能够诊断出带菌者和潜在性感染者，并能对病毒进行拷贝数测定、基因分型检测及亚型和耐药性鉴定。 41、结合分子杆菌耐药性的分子生物学检验金标是？DNA测序43、 流感病毒结构自外而内可分为包膜、基质蛋白以及核心三部分。病毒的核心包含了储存病毒信息的遗传物质以及复制这些信息