遗传学考试总结.doc

遗传学重点 第一章 绪论 医学遗传学：是医学与遗传学相结合的一门学科，它研究的对象是与人类遗传相关的疾病。（医学＋遗传学，研究遗传病） 遗传病——概念：由于遗传物质改变所引起的疾病。 分类：⑴单基因遗传病 AD（常染色体显性）、AR（常染色体隐性）、XD（X连锁显性）、XR（X连锁隐性）、Y（Y连锁） ⑵多基因病（遗传＋环境） ⑶染色体病（结构或数目异常引起） 第二章 遗传的细胞学基础 基因组：某种生物的一个正常配子中全部遗传物质的总和。 染色体组：某种生物的一个正常配子中所包含的全部染色体组成。 染色体的分子组成：①DNA（储存信息，含量稳定，每条染色体只有一条DNA） ②组蛋白（参与染色体构建，维持染色体结构，与DNA在S期非特异性结合，抑制DNA的复制和转录） ③非组蛋白（有种属特异性，与DNA分子特异性结合，启动基因复制，控制基因转录） ④RNA 染色体的分子结构：核小体————染色质纤维 核小体（基础）——核心颗粒：H2A、H2B、H3、H4 连接区：H1= （DNA分子串联起来，形成一条串珠样纤维，即为染色质） 染色体的类型：⒈常染色体：①位置：细胞核的中央 ②染色程度：浅 ③压缩程度：折叠盘曲程度小，分散度大 ④功能：具有转录活性 ⒉异染色体：①位置：细胞核的边缘和核仁周围 ②染色程度：深 ③压缩程度：折叠盘曲程度紧密，呈凝集状态 ④功能：无转录活性 染色体的包装 ：1四级结构——压缩8400倍 DNA双螺旋分子 核小体（压缩7倍） 螺线管（压缩6倍） 超螺线管（压缩40倍） 染色单体（压缩5倍） 2染色体的“袢环”模型 性染色质：是性染色体的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。 ⑴X染色质：①概念：在哺乳动物细胞间期核中具有的显示性别差异的结构，位于C组。 ②间期细胞核内X染色质数目总比X染色体少一（X染色质数=X染色体数-1） ⑵Y染色质：概念：正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞内出现的直径约为0.3μm的强荧光小体。位于G组 ⑶女性核型：XX(46，XX) 男性核型：XY(46，XY) 性别决定基因：SRY性别决定因子或TDF睾丸决定因子（位于Y染色体短臂上） 减数分裂：Ⅰ期、Ⅱ期 Ⅰ期——前期Ⅰ：细线期（DNA复制完成，染色体呈细丝） 偶线期（同源染色体配对联会，二价体） 粗线期（形成四分体，交叉互换） 终变期（纺锤体形成，核膜核仁消失） 中期Ⅰ：四分体排列在赤道面上 后期Ⅰ：非同源染色体随机组合 末期Ⅰ：染色体解旋，核膜核仁形成 Ⅱ期：前期Ⅱ、中期Ⅱ、后 Ⅱ、末期Ⅱ 第三章 遗传的分子基础 单一序列：人类基因组（每个基因组的DNA约含有3.0×109bp单一序列 重复序列——高度重复序列：卫星∕小卫星∕微卫星DNA、反向重复序列 中度重复序列：rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因 多基因家族①基因簇：基因家族的各个成员具有几乎相同的碱基顺序，串联排列，集中在一条染色体上 ②假基因：指多基因家族中，那些不产生有功能的基因产物的一类基因，用ψ表示。 断裂基因：断裂基因：即结构基因是不连续的，被不编码的插入序列隔开的编码蛋白质的基因。 结构基因：编码区①编码序列：外显子（组成遗传密码） ②转录不编码序列：内含子（5’GT…AG3’法则