遗传整理试题.docx

一、单选（20分）1、下列哪些是遗传病（）A夜盲症D白化病2、自残综合症症状3、睾丸女性化综合症症状4、……二、多选（10分）1、下面显带技术的处理正确的是（）Q、G、R、C、高G带2、下列病中，有严重肝病的是那几个？（）3、wilson三、名词解释（10分）题目为英文1、臂间倒位2、转位激活3、遗传异质性4、杂质5、近婚系数四、五道核型分析（10分）五、问答题（4题50分）1、10分。常染色体隐性遗传病，群体发生率为****，求（1）近亲婚配的有害系数。（2）一病人和正常人婚配生出患儿的概率。2、10分。用两次打击学说来表示抑癌基因显性致癌的机制。3、14分。比较AD高血压病、线粒体高血压病和高血压多基因病的遗传学特点。4、16分。（1）画系谱图（2）求生第三个患儿概率（3）求患病的和一个正常的人，生患儿的概率（4）AD遗传病，某人30岁之前为得病，问他患病的概率是？（30岁前不得病的概率为25%）一、单选（1’×20）唔…书什么的还是要看的，课什么的还是要听的，考了诸多关于肿瘤方面的真是意外。二、多选（2’ ×5）呵呵…三、核型分析（2’ ×5）3道给核型写含义，2道给含义写核型挺正常的四、名词解释（2’ ×5）【法】遗传异质性 hétérogénétié génétique异质 hétéroplasmie臂间倒位 inversion péricentrique近婚系数 coeficient de consanguinité基因激活 activation de translocation （尼玛这是什么！！！！）五、简答题（50’）1、高胆固醇血症少数为常染色体隐性遗传，多数为多基因遗传，用遗传学知识比较两者区别（10’）2、线粒体遗传病的特点（8’）【法】3、以慢性粒细胞白血病为例阐述原癌基因突变致病（分数不记得了）4、计算，相对风险患者和正常人婚配后子代患者比例5、大计算（16’）各种再发风险的估计（写在前面：给重点的脑湿最可爱了~~~~其实，根据顾老师的复习ppt的靠谱程度，真题回忆与否都不重要了，仅当参考吧。选择20个?很基础?认真看过ppt就没问题名解?都是英文acrosome?reaction?顶体反应精子膜与顶体外膜发生间断融合，出现许多小孔，使顶体内的顶体酶释放，如顶体蛋白酶，透明质酸酶和放射冠穿透酶。他们能解离放射冠，使精子可穿过透明带到达卵黄间隙。inversion?倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的到位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，称为臂内倒位（paracentric?~）；也可发生在两臂（长臂和短臂）之间，称为臂间倒位（pericentirc?~）。genomic?imprinting?基因组印迹一个个体的同源染色体（或相应的等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象成为遗传印记。该现象使一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。genetic?heterogeneity?遗传异质性有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。由于遗传基础的不同，它们的遗传方式、发病年龄、病情进展、严重程度、受损部位、预后以及复发率等等，都可能是不同的。遗传异质性可分为基因位点异质性（locus?heterogeneity）和等位基因异质性（allelic?heterogeneity），分别由不同基因位点上的突变和同一位点上的不同突变造成。liability?易患性在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。一般群体中，易患性很高或很低的个体很少，大部分个体接近平均值，因此群体的易患性变异也呈正态分布。一个个体的易患性高低无法测量，但一个群体的易患性平均值可以从该群体的患病率作出估计。（可再表述群体易患性阈值?发病率的关系）inbreeding?coefficient?近婚系数?指有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，又将这一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。近亲婚配除了通过亲缘系数来测判断双方的相似程度之外，还可以通过近婚系数来测定近亲婚配子女的基因纯和程度。一级亲的近婚系数是1/4，叔侄女（舅甥女）为1/8，一级表亲为1/16，二级表亲为1/64。近婚可以提高多基因疾病的发病率，但不及单基因（AR）显著。gene?therapy?基因治疗?是指应用重组DNA技术，更换、修正有缺陷的致病基因或将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，恢复这些基因的正常功能，或关闭、抑制异常表达的基因，达到治疗目的。步骤：目的基因的克隆＞目的基因的转移＞目的基因的表达＞靶细胞的选择＞安全性问题