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胃间质瘤必威体育精装版治疗指南
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发表者:王磊?3783人已访问
中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版)
中国CSCO胃肠间质瘤专家委员会
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【关键词】 胃肠间质瘤;?? 诊断;?? 治疗;?? 共识??????? 近年来,胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)诊断GIST的规范化诊断和治疗,建立包括病理科,有必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考,既往的中国GIST诊断治疗专家共识(2009年版)曾经发挥了积极作用2010年9月,在CSCO学术年会期间,胃肠间质瘤专家委员会建议对于该专家共识(2009年版)进行更新,之后广泛征求意见,多次组织讨论和进行修改,最近又根据2011年的必威体育精装版资料进一步补充,形成本文,现予公布??????? 一 病理诊断原则???????? (一)GIST的定义??????? GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体?琢(PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或DOG-1表达阳性???????? (二)对标本的要求??????? 手术后的标本必须及时固定,标本离体后应在30 min内送至病理科,采用足够的中性10%甲醛液(至少3倍于标本体积)完全浸泡固定[1]2 cm的肿瘤组织,应该每隔1 cm予以切开,达到充分固定12~48 h,以保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性,应留取新鲜组织妥善冻存,以备日后进行分子遗传学研究之用???????? (三) GIST的病理诊断依据??????? 1. 基本诊断:在组织学上,依据细胞形态可将GIST分为3大类:梭形细胞型(70%)(20%)和梭形细胞(或上皮样细胞)混合型(10%)CD117阳性率约95%,DOG-1阳性率98%,CD34阳性率70%,α-SMA阳性率40%,S-100蛋白阳性率5%,以及Desmin阳性率2%[2-4]:(1)对于组织学形态符合GIST,同时CD117阳性的病例,可以做出GIST的诊断;(2)对于组织学形态符合GIST,但是CD117阴性和DOG-1阳性的肿瘤,可以做出GIST的诊断;(3)组织学形态符合GISTCD117和DOG-1均为阴性的肿瘤,应交由专业的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变,以协助明确GIST的诊断,则可做出GIST的诊断;(4)对于组织学形态符合GIST,但CD117和DOG-1均为阴性,并且无c-kit或PDGFRA基因突变的病例,如果能够排除平滑肌肿瘤,可以做出GIST可能的诊断1???????? 2.基因检测:应该在符合资质的实验室进行基因检测,推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法,以确保检测结果的准确性和一致性,有助于一些疑难病例的诊断,应该进行基因学分析:(1)所有初次诊断的复发和转移性GIST,拟行分子靶向治疗;(2)原发可切除GIST手术后,中-高度复发风险,拟行伊马替尼辅助治疗;(3)对疑难病例应进行c-kit或PDGFRA突变分析,以明确GIST的诊断;(4)鉴别NF1型GISTCarney三联症GIST以及儿童GIST;(5)鉴别同时性和异时性多原发GIST[5]??????? 检测基因突变的位点,至少应包括c-kit基因的第119?13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子GIST(65%~85%)的基因突变发生在c-kit基因的第11号或第9号外显子[6-8],在鉴别诊断时,可优先检测这两个外显子;但是,对于继发耐药的患者,宜增加检测c-kit基因的1314?17和18外显子??????? 3. 原发完全切除GIST的危险度评估:对于局限性GIST危险度的评估,应该包括原发肿瘤的部位2002版美国国立卫生署(NIH)的危险度分级[3],包括肿瘤的大小和每50个高倍镜视野下的核分裂数(表1的数据依据物镜数值孔径为0.65的显微镜镜头;强调必须计数核分裂像较丰富的50个高倍视野),上述两项指标与GIST的预后明显相关;同时也发现,仅仅依赖这两项指标预测GIST患者的预后是不充分的,2008年4月,NIH专家组重新讨论了原发GIST切除后的风险分级,并达成新的共识;在2008版新的危险度分级中,将原发肿瘤部位(非原发于胃的GIST较原发胃的GIST预后差)和肿瘤破裂也作为预后的基本评估指标[9]1???????? 有些专家认为:在临床实际工作中,仅依靠上述因素去评估GIST危险分级仍然可能存在不足,其他肿瘤病理学特征,比如瘤细胞显著异型(注意:周围脏器浸润不属于局限性GIST,而是进展性GIST),对于GIST生物学行为的评估[10-14]?
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