中国胃肠间质瘤诊断治疗共识_2013年版_沈琳..docx

·指南与解读·中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 ( 2013 年版 )CSCO 胃肠间质瘤专家委员会【关键词】 胃肠间质瘤;诊断;治疗;共识中图分类号: Ｒ730. 4; Ｒ730. 5; Ｒ735文献标识码: A文章编号: 1009 － 0460( 2013) 11 － 1025 － 08近 年 来，胃 肠 间 质 瘤 ( gastrointestinal stromaltumors，GIST) 的 诊 断、治疗和研究进展迅速。为 了 进一步推动 GIST 的规范化诊断和治疗，建立包括病 理科、影像科、外科、肿瘤内科和消化内科等在内的 多学科合作模式，有必要制定专家共识或临床实践 指南作为重 要 参 考，既 往 的《中国胃肠间质瘤诊断 治疗共识( 2011 年版) 》曾经发挥了积极作用。在随 后的 2 年 里，CSCO 胃肠间质瘤专家 委 员 会 对 该 共 识多次组织专家讨论，根据必威体育精装版的文献资料进行修 改补充，广泛 征 求 意 见，由此形成中国胃肠间质瘤 诊断治疗共识( 2013 年版) ，现予公布。1 病理诊断原则1. 1 GIST 的 定 义 GIST 是胃肠道最常见 的 间 叶 源性肿瘤，在生物学行为和临床表现上可以从良性 至恶性，免疫组化检测通常表达 CD117，显示卡哈尔 细胞 ( Cajal cell) 分 化，大多数病例具有 c-kit 或 PDGFＲA 活化突变［1］。按照现行的诊断标准，以往所诊断的大多数平 滑肌肿瘤( 包括平滑肌母细胞瘤) 实为 GIST; 而曾被 定义为胃肠道自主神经瘤 ( GANT) 的肿瘤在临床表 现、组织 学 形 态、免疫表型和分子病理学上均与 GIST 相同，应归属于 GIST，也已不再作为一种独立 的病变类型。1. 2 对标本的要求 手术和活检取得的组织标本 必须及时固定。标本离体后应在 30min 内送至病理 科，采用足够的 中 性 10% 福 尔 马 林 液 ( 至 少 3 倍 于 送检标 本 的 体 积 ) 完 全 浸 泡 固 定［2］。对 于 直 径 ≥2cm 的肿瘤组 织，必 须 每 隔 1cm 予 以 切 开，以 达 到 充分固定。固定 时 间 应 为 12 ～ 48h，以 保 证 后 续 的免疫组 化和分子生物学 检测的可行性和准确性。有条件的单 位，宜 留取新鲜组织妥善冻存，以 备 日后基因检测之用。1. 3 GIST 的病理诊断依据1. 3. 1 基本诊断 ( 1) 组织学上，依据瘤细胞的形 态通常将 GIST 分为 3 大类: 梭形细胞型( 70% ) 、上 皮样细胞型( 20% ) 和梭形细胞-上皮样细胞混合型( 10% ) 。少数病例可含有多形性细胞，常见于上皮样 GIST 内。间质可呈硬化性，尤见于伴有钙化的小 肿瘤，偶可呈粘液样。( 2) 免 疫 组 化 检 测 CD117 阳 性 率 为 94% ～ 98% ，DOG1 阳 性 率 为 94% ～96%［3-5］，其 中 CD117 与 DOG1 具 有 高 度 一 致性［4-5］。多数梭形 细 胞 GIST( 特 别 是 胃 GIST) 表 达 CD34，但 在 上 皮 样 GIST 中的表达不一致，在 小 肠 GIST 中 CD34 可为阴性［6］。在常规工作中，推荐联合采 用 上 述 3 项 标 记 物。需 要 注 意 的 是，少 数 非GIST 肿瘤也可表达 CD117 和( 或) DOG1，如贲门平 滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、直肠 肛管恶性黑色素瘤以及子宫平滑肌肉瘤等［4，7-9］，应联合采用其他标记( 如 desmin 和 HMB45 等) 加以鉴 别。此外，免疫组化检测琥珀酸脱氢酶 B( SDHB) 有助于识别琥珀酸脱氢酶缺陷型 GIST( SDH-deficientGIST) ［10］。该型 GIST 不表达 SDHB，临床上常伴有 Carneys 三联征 ( GIST、副 神 经 节 瘤 和 肺 软 骨 瘤) 或 Carney-Stratakis 综 合 征 ( 家 族 性 GIST 和 副 神 经 节 瘤) ［11］，c-kit 或 PDGFＲA 基因突变检测显示为野 生型。1. 3. 2 诊断思 路 和 标 准 ( 1) 对于组织学形态上 符合典 型 GIST 且 CD117 和 DOG1 弥 漫 阳 性 的 病例，可以做出 GIST 的诊断。( 2) 对于组织学形态考虑为 GIST，但 是 CD117 ( + ) 、DOG1 ( － ) 或 CD117( － ) 、DOG1( + ) 的病例，在排除其他类型肿瘤后可 做出 GIST 的诊断，必要时应进一步行分子病理学检测，以确定是否存在 c-kit 或 PDGFＲ