产前筛查的重要性..doc

产前筛查的重要性 ? 产前筛查顾名思义，是孕妇在做产前诊断之前进行的一项筛查实 验； 一般产科大夫都会在孕妇知情同意的原则下， 建议每位孕妇做这 项筛查，知情同意书上面很详细的写明了产前筛查的目的，意义。 ? 目前产前筛查两种先天性疾病： （ 1 ） 唐氏综合征 （ Down ’ s? Sydrome ， 又称 21 三体综合征）；（ 2 ） 神经管缺陷 （ Neural? Tube? Defect ，或 NTD ）。 ? 唐氏综合征也称为 21- 三体综合征、先天性愚型、简称（ DS ）。 其特征主要表现为严重的智力低下，智商（ IQ ）多为 20 ～ 60 ，只有 同龄正常人的 1/4 ～ 1/2 。它有独特的面部和身体畸形， ? 约 50% 合并 先天性心脏病、 消化道畸形、 白血病等。我国每年因先天愚型的治疗 费超过 20 亿元。 ? 由于 DS 为先天性智障， 对家庭和社会冲击力极大， 根据我国国情， 社会上迫切要求产前诊断， 但国内医疗资源不能满足 要求， 因此采用先进的产前筛查技术， 筛出高危人群就成为十分重要 的措施。 ? 神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传 病。中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎发育时神经管不能闭合， 就会产生神经管畸形，导致无脑儿、 脊柱裂、 脑积水、死胎或者出生 后夭折等， 能存活者通常也有身体上的缺陷。 脊柱裂通常是在胚胎形 成时脊柱无法完全闭锁而引起的； 无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育 造成的， 这类患儿母血甲胎蛋白浓度很高， 通过产前筛查技术， 可以 提早发现。 ? ???? 做产前筛查最佳的时间为 15-20 周，最晚可以做到 19 周末。因 为，如果孕周太大，一个是软件无法计算风险值， 另一个是错过了确 诊（也就是羊水穿刺）的时间。 ? 产前筛查结果并不简单是对血液的分析，而是对孕妇的年龄、体 重、末次月经、 血清标志物结果等相关因素进行综合的， 专业的风险 评估分析， 最后得出胎儿可能患有唐氏综合征或神经管缺陷的风险率 报告（即报告 DS 或 NTD 患病的概率）。风险评估软件中设定了风险 率的切值，如果报告 DS 或 NTD 患病的风险率高于该切值，则定义为 筛查阳性，即高危；如果报告 DS 或 NTD 患病的风险率低于该切值， 则定义为筛查阴性，即低危。 如果结果为高危，千万不要害怕， 也不 要有我们家祖祖辈辈没有这种病， 不可能是这个结果的麻痹思想。 因 为每一个怀孕的孕妇都有机会生育这类患儿，它的发生具有偶然性、 随机性， 事前毫无征兆，可能没有家族史， 发生率会随着孕妇年龄的 增高而升高；但 80% 的先天愚型儿母亲是 34 岁以下的年轻妇女。因 此， 我们说每一位怀孕的妇女都有机会生育先天愚型儿， 神经管缺陷 也是一样。 所以高危的孕妇应该正确的面对结果， 千万不要盲目的跑 到各个医院都去做筛查的复查， 因为筛查毕竟不是诊断， 正确的做法 应立即到正规的、 能做产前诊断的医院进行进一步检查并确诊， 以减 少新生儿出生缺陷发生。综上，请每一位准妈妈都重视产前筛查。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 如何科学有计划的 ? 不论你生一个宝宝、双胞胎， 或是多胞胎， 你要从宝宝出生的第一天 建立他们的作息时间。宝宝的作息是一个 24 小时的计划和设计来配 合宝宝及全家人的需要。 ? ? ? 你的宝宝的第一年 ? ? ? 你的宝宝的第一年可以分成 4 个阶段。 第一个阶段是使宝宝稳定 的时期， 第二个阶段是夜晚延长的时期， 第三个阶段是白天延长的时 期，第四个阶段是延长的生活规律。 ?? ? ? 第一个阶段 ? ☆使宝宝稳定的时期 ( 从出生到第 8 周 )?? ? ? 在宝宝刚出生的 10 天到两周，对于初为人母者，每天的生活规 律是：从喂完奶到下次喂奶的间隔是 2.5 ～ 3 个小时。这样的周期在 一天中不断地重复。 ?? ? ? 对于妈妈和宝宝来说，在这个阶段必须达成两个目标：对于喂母 乳的妈妈，使母乳的制造能够稳定是主要的目标。 对于宝宝，使饥饿 的新陈代谢及睡眠、 清醒周期稳定下来是这阶段需要达成的目标。 另 外一个目标是教你的宝宝如何吸奶。 在第 8 周结束以前， 宝宝应该可 以睡过夜了 ( 睡 7 ～ 8 小时 ) 。 ?? ? ＊ ? 宝宝出生的前 4 周：以清晨喂奶开始，继续直到晚上喂奶，一 般来说每次喂奶的时间大约相隔 2.5 ～ 3 个小时。 在 2.5 ～ 3 个小时之 间的任何时候都是可以接受的。 在刚开始的几周， 你尽量使时间维持 在我们所建议的。 这些规律可以帮助母乳的分泌及宝宝的新陈代谢稳 定下来。在 24 小时之中，你平均喂宝宝 8 次 ( 最少