人类健康与遗传..docx

人类健康与遗传第一讲 人类健康与影响健康的因素人类健康健康的概念WHO的健康概念：联合国世界卫生组织（WHO）1978年在《阿拉木图宣言》中重申：“健康不仅是没有疾病或不虚弱，且是身体的、精神的健康和社会适应良好的总称”。 1989年WHO又一次深化了健康的概念：健康应包括躯体健康、心理健康、社会适应良好和道德健康这一认识是伴随医学模式由单一的生物医学模式发展到生物—心理—社会医学模式的过渡而完成的。1968年世界卫生组织进一步明确健康即是“身体精神良好具有社会幸福感”，更加强调了人的社会属性。1978年世界卫生组织在《阿拉木图宣言》中提出“健康是基本人权，达到尽可能的健康是全世界一项重要的社会性指标”。从这一点可以看出，健康是人的发展的基本目标。个体只有身体、情绪，智力、精神和社会等五个方面都健康(也称健康五要素)(见图)，才称得上真正的健康，或称之为完美状态。第二节 影响人类健康的因素1、社会因素与健康2、行为生活方式与健康3、食品安全与健康第三节 人类健康与遗传1、遗传学(Genetics):是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面，遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展 。遗传、变异和选择是生物进化和品种选育的三大因素生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。环境的改变可以引起性状的改变（变异）生物所表现的变异分可遗传（Heritable）的变异和不可遗传(Inheritable)的变异，多数环境引起的变异（获得性状）属于不可遗传的变异，某些环境引起基因突变、染色体变异等，从而产生可遗传的变异遗传学的应用在农牧业生产上的应用培育优良品种在医疗保健上的应用遗传疾病、疾病基因、免疫遗传遗传工程的应用转基因、基因疗法、基因工程疫苗、基因工程药物遗传学与社会、法律、伦理道德和世界观保护遗传学、罪证确定、生命的起源和进化遗传病分类：单基因遗传病：显性基因引起的、隐性基因引起的多基因遗传病染色体异常遗传病：常染色体病、性染色体病单基因遗传病显性遗传病:1.常染色体：多指、软骨发育不全 :罕见多指并指2.X染色体：抗维生素D佝偻病隐性遗传病:1.常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 2.X染色体:进行性肌营养不良、血友病、红绿色盲 3.Y染色体:外耳道多毛症多基因遗传病:特点：1.多对基因+环境 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高常见病：无脑儿、唇裂、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘染色体异常（数目、结构）遗传病：21三体综合征、XXY、XO（性腺发育不良）、XYY请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病预防措施选择好对象——禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。（近亲结婚原因：a.每个人都携带5－6个不同的隐性致病基因随机结婚b.随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很大）遗传咨询：身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议3.提倡“适龄生育”，24—29岁最佳4.产前诊断：检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断 能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形、先天性代谢缺陷病、伴性遗传病第二讲、遗传学基础（一）遗传学三大定律 分离定律 独立分配与自由组合定律 连锁交换定律性别决定与性连锁孟德尔第一定律－分离定律：控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。分离定律的检验：1.测交法Rr× rr 2.自交分离定律的意义：1.具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等