人类遗传疾病的研究进展..doc

人类遗传疾病的研究进展 摘要：对于人类遗传疾病的研究，伴随着人类历史的发展，是人类历史文化的一部分。遗传疾病的起因是由遗传物质改变引起的，所以根据其遗传物质的不同病变可以分为许多种类。随着现代技术的发展，遗传疾病的种类病因以及预防治疗也在不断地取得新的成果。基因治疗就是从根源上解决遗传疾病的方法，在研究上不断推新，但还是有许多未解决的问题。遗传疾病是生物自身的一种缺陷变异，与其他疾病不同其研究必然更加复杂其治疗也更为困难，所以做好预防也十分重要。 Abstract: Research in human genetic diseases,with the development of human history,is part of human history and culture.The cause of genetic diseases are caused by the genetic material change ,so according to the genetic of different pathological changes can be divided into many types.With the development of modern technology, the type of genetic disease etiology and prevention treatment is in constant new achievements.gene therapy is the solution to the genetic disease from the root,continuously push new in research,but there are still many unsolved problems .Genetic disease is itself a flaw in human,unlike other diseases its research necessity more complicated the treatment is also more difficult,so prevention is also important. 关键词：遗传疾病概念，基因突变，分类，区别，基因治疗，预防与优生。 引言：人类遗传疾病的研究是必然随着人类不断发展的而不断进步，了解人类遗传疾病当今研究进展能够使人更加清晰的明白遗传疾病的病因，种类治疗以及预防，能够对人类健康，更好的适应不断变化的环境以及人的优生优育有很大的影响与帮助。 一、人类遗传病的概念及其病因 由于遗传物质改变引起的人类疾病。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 其概念解释了遗传类疾病的病因，遗传疾病不光是人类，所有生物其遗传疾病也是必然出现的，因为遗传物质的稳定与不稳定性决定了遗传疾病与生物存在与进化过程中的共存关系。遗传物质的稳定性是生物不断延续的保障，而其不稳定性为生物适应环境打下了基础。 生物之所以能在当下的环境中生存下来是其具备在该环境中生存的条件，而其遗传物质的稳定性正是这些条件的产物与维系者，但当环境变化时遗传物质必然或偶然的变化才能适应环境的变化，但即使环境不变但遗传物质的不稳定性使得遗传物质突变也使得生物对环境的条件即性状发生改变，也因此出现有别于正常生物的病变。 遗传疾病的起因以及其概念解释了其不定性，多变性，复杂性。遗传疾病的种类也必然会因为遗传物质的多种变异而有诸多分类。 二、人类遗传病的类型及其规律 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。 通常把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，性染色体显性遗传病，性染色体隐性遗传病。 ⑴、常染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s舞蹈症。 ⑵.、常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。 ⑶、X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性,且患病者女性