医学遗传学题库..doc

第一章 概论 人类基因组学 知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果 1.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 C 难度（4）；知识点（ 1章 1点） 2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith B 难度（4）；知识点（ 1章 2点） 3.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 B 难度（3）；知识点（1 章 3点） 4.传染病发病________。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 D 难度（3）；知识点（ 1章 3点） 5．种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 A 难度（3）；知识点（1章3点） 6．发病率最高的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 B 难度（3）；知识点（1章3点） 7.最早被研究的人类遗传病是________。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 A 难度（4）；知识点（1章 3点） 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 D 难度（5）；知识点（1章3点） 9、下列________碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 D 难度（2）；知识点（ 1章4点） 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 C 难度（2）；知识点（1章4点） 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA C 难度（3）；知识点（1章4点） 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 E 难度（3）；知识点（1章4点） 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U C 难度（3）；知识点（1章4点） 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 B 难度（3）；知识点（1章4点） 15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 3’→5’连续合成子链 5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 5’→