基因检测现状 基因检测的应用现状及发展研究.doc

基因检测现状 基因检测的应用现状及发展研究 导读：就爱阅读网友为您分享以下“基因检测的应用现状及发展研究”的资讯，希望对您有所帮助，感谢您对92的支持! 检测/分子诊断为基础的个体化诊疗技术列为医学科技发展的重点；同期科技部发布的《“十二五”生物技术发展规划》再次提出以“4P”医学将替代传统以治为主的诊疗方式。 我国基因检测今年经历了从无监管、到叫停、再到试点申报 1.2014年以前，我国基因检测行业处于无监管状态，基因检测设备基本完全进口国外设备，基因检测服务主要是无创产前基因检测基本由华大基因和贝瑞和康两家垄断。 2.2月14日，在国家食品药品监督管理总局的官方网站上公布了食药监办械管〔2014〕25号文件《食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（2月9日发布）， 3.2014年3月，即基因检测叫停一个月后，卫计委发布《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》。通知要求已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。 4．2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，首批批准了 BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。 尽管基因测序的医疗器械已获国家批准，但真正应用于临床，还需要卫生主管部门的技术准入。所以，准妈妈们想做“产前无创基因检测”，还需要等一段时间。但说明国家对基因检测监管和法律法规正在逐步完善当中。 2.3基因检测在临床应用的市场状况 2.3.1市场投资状况 Illumina公司2014年8月21日表示与AstraZeneca（阿斯利康）、Janssen Biotech（杨森）、Sanofi（赛诺菲安万特）合作开发肿瘤诊断产品系列的下一代测序仪 (next-generation sequencing，NGS)平台，这将创造出有史以来第一项基于测序仪技术的诊断工具。 罗氏2013年投资Pacific Bio Science，并获得Pacific Bio单分子测序技术在临床上