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基因检测现状 薛立---基因检测的应用现状及发展研究 导读：就爱阅读网友为您分享以下“薛立---基因检测的应用现状及发展研究”的资讯，希望对您有所帮助，感谢您对92的支持! 基因检测的应用现状及发展研究 一， 概述（基因检测行业） DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息 的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。 基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 基因体检目前主要是利用SNP芯片进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。 基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗；三是了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性；第四个人用药安全说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，避免药物危害。 基因：是遗传的物质基础，是 二．基因检测的应用环境分析 2.1基因检测核心技术发展，行业结构 目前基因检测技术归功于NGS的进步，主要的应用还是在上游产业， NGS自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Solexa推出了Genome Analyzer，2007年Illumina收购Solexa公司，在随后的几年陆续推出了 Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪，成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台。Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等至今是NGS第十年，illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等。技术上的进步不仅提高了检测的精度，并降低科研成本，也为下游的基因检测创造了发展的契机。 基因检测本身很容易，主要是成本的差别。难的是分析和对比，而这一切都需要有强大的数据和技术支持。大的数据的的几何量增长要归功于上游测序技术