精准医疗发展的必要性及实施步骤..doc

一、精准医疗发展的必要性 “一刀切”治疗时代已过时，启动精准医疗刻不容缓。 传统医疗“一刀切”治疗，导致较高的用药无效率。 图表　传统医疗用药效率分析 数据来源：产研智库 传统医学痛点催生精准医疗需求。传统的循证医学是结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对于症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗，但治疗效果却千差万别。传统治疗方案显示，肿瘤的无效率高达75%，糖尿病无效率43%，抑郁症无效率也有38%。人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。 精准医疗借助可监测的遗传信息和环境信息，针对个体提供定制的优化治疗方案，提升现有治疗水平，并尽量在发病前就有望有效预防。 技术发展促进传统医疗质变，精准医疗四大特点 图表　传统医疗与精准医疗对比分析 数据来源：产研智库 精准医疗具定量化、个体化、事前预防和连续性四大特点，是对传统医学的重要革新，进一步解决了传统医学的痛点，避免医生由于“只见森林不见树木”导致的过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据，造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。精准医疗在提升医疗效率的同时，还可降低不合理医疗造成的高昂费用，具有广泛的社会效益。 二、精准医疗的实施步骤 要实现“精准医疗计划”，第一步就是基因检测： 从人类发现DNA的双螺旋结构，第一次窥探了生命体如何继承和储存生物信息，到“人类基因组计划”宣布完成，再到高通量测序技术的出现，正逐渐开启“个人基因组”的时代。个人基因组学是实现“精准医疗”的一把利器，而“精准医疗计划”首先就是要完成一百万人的基因组测序。癌症是基因组疾病，每个肿瘤都有自己独特的基因图谱。精准医疗就是通过检测癌症患者的基因信息，利用DNA测序技术确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因，来诊断或治疗患者的疾病。针对每位患者的基因图谱，了解癌细胞内的遗传改变，从而选择更有效的治疗癌症的方式。高通量测序具有较高的精度以及可准确诊断病患基因个体化差异，基因检测技术则在精度上更为准确，可测通量更多，使得基因测序不仅是一种优秀的分子诊断方法，而且是目前最适宜的个体化诊断方式。肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要的组成部分，其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。 第二步就是基因大数据库的建立： 首先，生物及医学研究已成为数据密集型科学，组学和大数据是当前决定精准医学发展的一个基础，在推进精准医疗实施的过程中，建立一个整合肿瘤遗传信息与肿瘤疗效数据的信息平台，建立一个对科学家和临床医生同样适用的分子信息和临床知识整合系统。这一知识体系将包括遗传学、生物化学、环境和病人临床信息等各方面的数据，对数据库中各种混合数据进行有效的整合，建立信息平台支持应对肿瘤治疗的基因数据信息，开展更先进合理的生物信息学研究来满足海量数据的分析要求。同时大规模存储并分析基因数据的能力也已经具备，包括对相应大数据的把握、获取、分析、解释等各项工作，应用大数据可用于构建预测癌症、提高诊断精度以及能够反映疗效的模型，从而打通从基因组数据到临床应用的道路，发现基因突变和疾病的关系。基因数据的另一个重要用途就是预测健康风险。能够预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择，以便获得最大化的疗效，并最大程度上减少不良反应；还能够用来预测和确定遗传疾病，通过详细的了解个体的基因情况，确定遗传变异导致个体患某种遗传疾病的可能性。在不久的将来，当数据库足够大时，我们就可以用它作为参照，来推断所有人的健康风险，不论他之前是否参加了这项研究。 第三步精准的药物靶向治疗： 传统药物治疗对于病人通常是对症下药，千篇一律，依赖靶向药物等技术进行的精准治疗，就是以大数据分析结果作为参考，根据患者的基因和所处的环境来为其定制个性化治疗方案的过程，即在合适的时间，给合适的患者，进行合适的治疗。“精准医疗”计划的目标是更好地了解人类疾病的致病机理，并根据个人基因组特点靶向用药。传统的肿瘤治疗主要有手术、放疗及化疗三种治疗方式，治疗过程往往伴随病人巨大的身体痛苦与心理伤害。而个体化治疗可以实现针对肿瘤细胞和正常细胞间的差异辨别，只攻击肿瘤细胞并且同时杀死驱动肿瘤生长的细胞亚群，而对正常细胞影响较小。可以通过检测肿瘤靶向药物靶点，在分子靶向药使用之前检测病人是否携带药物靶点，实现肿瘤的个体化治疗，以提高用药效率，达到最佳疗效并减少治疗费用。也可以通过临床肿瘤基因组学的研究，筛选并发现不同患者对同种药物治疗存在个体差异的遗传指标，检测这些指标向临床医师提供实验数据，从而使临床医生在治疗药物的选择上更精确，以提高抗肿瘤药物治疗的安全性和有效性，从而实现真正意义上的肿瘤个体化治疗。 三、美国精准医疗计划分析 2