细胞遗传学要点整理..doc

第一章 1细胞遗传学的任务： 研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。 对象：染色体 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。 分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系； 染色体的形态结构 染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）：染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。 一、研究染色体形态最适合的时期 1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征： 数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。 水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。 2、减I前期的粗线期。减I前期粗线期可以观察到的形态特征： 数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。 着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。 着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型 1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。 绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。 相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。 动粒(kinetochore) ：在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)= 短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 核仁组织区（NOR，核糖体NBA表达的场所）。核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位 染色粒：部分染色质在细胞分裂前期，尤其是粗线期聚集而成的呈念珠状颗粒，直线排列于染色体上，是DNA与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中形成的一种局部螺旋化结构。异染色质的染色粒一般比常染色质的染色粒大，且染色深。特别大染色特别深的染色粒称为“疖”。 端粒：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒蛋白组成。作用为防止染色体降解、连粘，抑制细胞凋亡，与寿命长短有关。对染色体稳定起重要作用。 核型：染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。 核型分析：在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程。 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图。 有丝分裂染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2着丝粒位置3次级縊痕的有无和位置4随体的有无和大小5用低温处理加Feulgen反应染色显现的异染色质区的分布（数量、位置和大小），特别是用Giemsa法染色或荧光染色显现的带型。 粗线期染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2常、异染色质3染色体数目和分布4端粒5核仁组织区的有无和位置6着丝粒位置 核型进化：染色体基数的变化、染色体形态的变化、染色体大小的变化。 染色体分带和带型分析：指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹，特定的染色体其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。 Q带：用荧光染料芥子喹吖因作染色剂，染色体制片在荧光显微镜下呈明暗相间的清晰带纹。 G带：用碱—盐溶液或胰蛋白酶、或尿素、或链霉蛋白酶对染色体制片进行预处理，再用Giemsa染料染色。 R带：用1M NaH2PO4（pH 4~4.5)在88℃处理染色体制片，再用Giemsa染色，显现出与G带正好相反的带纹，称R带。 C带：主要分布在着丝粒附近、端粒区，NOR区及富含组成型异染色质区域。用酸、碱对染色体标本进行变性处理，然后用2×SSC复性处理，再在Giemsa中染色，显示出的带叫C带。 植物染色体C-带主要包括四种带：1着丝粒带-指着丝粒及其附近的带2中间带-分布在着丝粒至末端之间的带3末端带-位于染色体两臂末端的带4核仁组织带-位于NOR区的核仁染色体专一带。 N带：最早为显示NOR而建立的方法。（这几种带应该不考） 染色体核型分析和带型分析的应用：1物种