人类染色体__培训课件.ppt

C显带核型图 人类G显带染色体模式图 高分辨染色体带型 人类染色体的多态性 Y染色体的长度变异； D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变异  三、人类染色体命名国际体制（ISCN） 界标（landmark）、区（region）、带（band） 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号 显带染色体的界标、区和带示意图 符号术语 意 义 符号术语 意 义 A-G 染色体组的名称 1-22 常染色体序号 → 从…到… +或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少 / 表示嵌合体 ？ 染色体分类或情况不明 ： 断裂 ：： 断裂与重接 ace 无着丝粒断片（见f） cen 着丝粒 chi 异源嵌合体 chr 染色体 ct 染色单体 del 缺失 der 衍生染色体 dic 双着丝粒 dir 正位 dis 远侧 dmin 双微体 dup 重复 e 交换 end （核）内复制 f 断片 fem 女性 核型分析中常用的符号和术语 fra 脆性部位 g 裂隙 h 副缢痕 i 等臂染色体 ins 插入 inv 倒位 mal 男性 mar 标记染色体 mat 母源的 min 微小体 mn 众数 mos 嵌合体 p 短臂 pat 父源的 ph 费城染色体 pro 近侧 psu 假 q 长臂 qr 四射体 r 环状染色体 rcp 相互易位 rea 重排 rac 重组染色体 rob 罗伯逊易位 s 随体 tan 串联易位 ter 末端 tr 三射体 tri 三着丝粒 var 可变区 核型分析中常用的符号和术语 * 人类染色体  Human Chromosome 人类染色体 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带技术 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 第一节 人类染色体的基本特征 一、染色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 染色质（chromatin） 定义： 间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin） ：结构异染色质和功能异染色质 常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分，位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂 染色反应 染色较浅而均匀 染色较深 DNA 复制 正常复制 晚复制 螺旋化程度 低，呈松散状 较高，呈凝集状态 组成特性 含单一和重复序列，能进行转录 结构异染色质含重复和非重复DNA不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性 化学性质 无差别 无差别 性染色质（sex chromatin） X染色质（X chromatin）：又叫X小体，正常女性的间期细胞核中紧贴核膜內缘有一个染色较深，大小约为1μm的椭圆小体，即X染色质。 Y染色质（Y chromatin）：又叫Y小体，正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一个强荧光小体，直径为0.3 μm左右，称为Y染色质。 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 Lyon假说 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 Y染色质  染色体 染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面 从DNA到染色体水平的压缩过程 二、人类染色体的数目、结构和形态 染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因 人类染色体的数目 ：2n=46条 染色体的结构、形态 中期染色体的形态特征 根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着