濟南英盛生物遗传性耳聋基因检测.docxVIP

目 录1 公司简介2 耳聋基因检测项目背景3 耳聋基因检测临床意义4 英盛生物耳聋基因检测产品介绍5 英盛生物耳聋基因检测产品实验要求6 英盛生物耳聋基因检测操作规程7耳聋基因检测项目患者常见问题解答 8联系我们公司简介济南英盛生物技术有限公司是一个技术成熟而又充满活力的高新技术企业，致力于遗传性耳聋基因检测试剂盒的研发和生产。多年来我们秉承诚信为本、服务社会的企业宗旨，积聚结构合理的人才队伍，开发和提供品质优良的产品和服务。公司已通过国家医疗器械生产企业认证和经营企业的标准认证，具有国家药品监督管理局颁发的医疗器械生产许可证、药品经营许可证。严格的生产体制和质量管理体系以及先进的生产管理模式一直是英盛能为客户提供优质、高性价比产品的根本原因。耳聋基因检测项目背景我国听力缺失人口2780万人，占全国7800万总残疾人口的三分之一以上。正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，每年约有3万左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋患者，全国每年新增听障儿童超过6万。听障人群中50%属迟发性耳聋，传统听力筛查无法发现，因后天环境因素刺激导致听力永久缺失，这部分听障悲剧是完全可以通过耳聋基因筛查而避免的。小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，造成无法补救的听力和语言功能的损伤。如能早期发现，早期医学干预，可以避免因聋致哑，基本可以参与正常的社会生活。引入耳聋基因概念前亟待解决的医学难题：聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？听力正常的夫妻为什么生出了聋儿？为什么有的孩子使用了某种药物后就再也听不到了？为什么有的孩子初期听力正常，随着年龄增长听力逐渐下降？随着人类基因组计划所取得的伟大成就和致聋基因的发现与克隆以及不同种群致聋基因的分子流行病学研究进展所提供的大量的线索与依据，我们越来越清晰地意识到在耳聋防治工作过程中正在酝酿一场静悄悄的革命，即在听力筛查中融入聋病易感或常见基因的筛查的行动！热切希望每一位致力于新生儿听力筛查和聋病防治的同仁们早日加入到这场革命中，在思想和理论上得到升华，为推动这场革命贡献力量！耳聋基因检测临床意义遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50％。致聋基因检测包括线粒体基因（12SrRNA）、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。线粒体（12SrRNA）基因发生突变后，使用氨基糖苷类药物会引起药物性耳聋。GJB2基因突变会导致先天性听力缺失，中国先天性耳聋患者中携带有GJB2基因突变的约占21％。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。遗传性耳聋基因检查提供临床建议与生活方式指导:1，指导抗生素(氨基糖甙类)的应用抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜，疗效好，在临床被广泛应用。用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素有耳毒性和肾毒性，其中一部分患者（12SrRNA基因突变）对上述氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程使用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，还可指导线粒体基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者)的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，应避免他们因使用氨基糖甙类药物造成听力损失。2，可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由PDS基因突变导致，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤、预防感冒等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。3，可预测人工耳蜗植入的疗效如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。4，为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率。常染色体显性遗传性聋在两组染色体中，只要有一组有聋的成分就会表现出耳聋。我们可以看出一些规律，①父母双方有一方是聋人，子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人则子女出现耳聋的可能性为75％。②耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。③这种遗传性聋，没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋的特点是只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现为耳聋。如果只有一方染色体有问