《乳腺癌研究.docVIP

复旦大学通识教育核心课程 2013-2014学年第一学期期末考试试卷 课程名称： 身边的基因科学 课程代码： BIOL119009.02 开课院系： 生命科学学院 考试形式： 课程论文 学生姓名： 李发鹏 学号： 12307100143 专业： 国际经济与贸易 题目 1 2 3 总分 得分 一、下列题目任选一题撰写一篇论文 1. 从身边的现象出发，挖掘其中基因科学的内容，适当展开成为科普论文。 2. 针对最近一至两年内发生的有重大社会影响的1件时事，利用在本课程中所学的基因科学知识和原理，进行评论。 3. 讲述其他与基因科学相关的故事，并尝试用基因科学知识进行评价分析。 二、具体要求 1．正文字数在3000字以上（不包括注释和参考书目等）。 2．严格遵循论文写作规范（引文必须注明出处）。 3．必须提交A4纸打印的论文稿，并以此试卷作为论文封面，于左上方边角处装订。 4．字体：凡是正文一律用宋体/五号字，注释用小五号字，大标题用宋体/三号字/加粗，小标题用宋体/五号字/加粗。段落：一律采用标准间距、1.5倍行距。 5．论文写作格式： 5.1 包括答卷页眉、论文题目、正文、注脚、引用及参考书目（或“参考文献” ） 5.2 答卷页眉包括学号、姓名、选课代码、选课名称，右对齐 5.3 一律使用脚注。需包括作者、篇名/书名/期刊名、页码、出版社和版次/期刊号。 5.4 文末须列“引用及参考书目”，需包括书名/期刊名、作者、出版社和版次/期刊号。 6．如果所提交论文不合规范者，必须改写。如果两次改写后，仍不合规范者不予以评分。 7．严禁抄袭，一旦发现按零分处理。 8． 12 月 25 日前提交。个别需改写的可顺延三天，最迟于 12 月 28 日之前全部交毕。逾期按零分处理。 浅谈BRCA1/2 基因及其检测技术 -----兼论基因技术产业化 摘要：今年5月14日一条新闻占据了各大门户的头条：奥斯卡影后、宅男女神、参演过多部高票房电影的安吉丽娜·朱莉割掉了乳腺。这个消息就像重磅炸弹炸，我和我的小伙伴们都齐呼：惊呆了！！！我们不禁要问：朱莉，你为何放弃治疗？了解过后才知道：原来朱莉的抑癌基因BRCA1/2基因出现了变异，使朱莉患乳腺癌的几率高达87%，为了健康她才选择这种简单粗暴的方式来预防癌症。这同时也引起了我的好奇心，那么究竟BRCA1/2基因它的致癌机理是怎样的？它真的能在实际操作中用来预防癌症吗？BRCA1/2基因检测技术的成功产业化是否对我们的生物研究工作有何启示？本文试图对这些疑问进行回答。 关键词：BRCA1/2 乳腺癌 商业化 一、BRCA1/2基因特点及其突变导致癌症的机理 BRCA基因在遗传性乳腺癌的发病中起养非常重要的作用，目前研究最多的是BRCA1和BRCA2,，两者都是抑癌基因，呈常染色体显性遗传。BRCA1基因突变在遗传性乳腺癌家系中达到40%-50%。BRCA2基因突变与另外50%遗传性乳腺癌家系有关，也与男性乳腺癌有关。BRCA1与BRCA2的遗传性突变携带者一生中有高达90%的乳腺癌患病风险。 1 BRCA1基因 该基因定位于17号染色体长臂(17q21)，全长11743 bp，包含24个外显子，编码产物为含有锌指结构的由1863个氨基酸残基构成的一种功能蛋白质，参与DNA的损伤修复、细胞周期的调节和转录作用，但作用的具体机制还不十分清楚。BRCA1对DN A损伤修复功能不仅和DNA修复机制有关还和DNA损伤导致的细胞周期检查点的调控有关;此外，BRCA1可能对DNA损伤修复的基因表达有调节作用，尤其是它直接参与修复过程木身;BRCA1在细胞周期G,-S期的临界点被优先高磷酸化，当细胞暴露于一些损伤因素如紫外线、化学物质等情沉下，可以提高BRCA1的磷酸化水平，提示BRCA1与DN A损伤修复有关。 BRCA1与转录激活和转录抑制双重作用。它的锌指结构位于蛋白质氨基末端，这提示BRCA1蛋白可能是一种DNA结合蛋白，在细胞核内有重要的转录调控功能。另外，BRCA1蛋白梭基端的一个酸性区域对易发癌症突变很敏感，当与一个异源DNA结合区结合时，其梭基端表现出很强的转录活性，但在有BRCA1突变的家族性乳腺癌组织中这种活性会完全丧失。最近Haile和Parvin的研究进一步证实了这个区域的遗传反式激活功能。BRCA1还能有目的的引起后引发过程包括转录延长，刺激基因转录活性。有研究表明BRCA1抑制c-Myc介导的转录激活和雌激素受体反式激活活性，即抑制雌激