6染色体病3课件.pptVIP

2. 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育，子代多数正常。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 3. 核型 47, XYY 产生原因：父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 （六）、两性畸形 1. 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。 2. 假两性畸形 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征 介于两性之间者，称为假两性畸形。 女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型为46，XX。 男性假两性畸形 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。核型为46，XY。 （七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性 四川变性人张琳 38岁变性 金星 28岁变性 临床特征 中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随着年龄增长而逐渐减轻 人类染色体和染色体病 FMR-1基因 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) n = 6 ～ 46； 正常 n = 52 ～ 200； 前突变 n = 200 ～ 230； 患者 …… CGG CGG CGG CGG CGG CGG 5? 本章节重点： 1 正常人类染色体的结构、类型、非显带核型（Denver体制）、显带核型 2 染色体畸变的各种类型（数目畸变的各种类型及其机制、结构畸变的各种类型及主要类型的原因及表示法） 3 染色体病：染色体病分析的临床指征 重点染色体病的核型及发病原因： 21三体 、5P- 、先天性睾丸发育不全、性腺发育不全、脆性X染色体综合征 陈莉莉 河莉秀 * * 正常人类染色体 染色体畸变 染色体病 第五节 染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病，又称为染色体异常综合征。 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者 人类染色体和染色体病 染色体病患者共同的临床特征 先天性多发畸形 智力低下 生长发育迟缓 皮肤纹理改变 性染色体异常患者还将出现内、外生殖器异常或畸形 绝大多数患者呈散发性，往往无家族史，少数患者由染色体异常携带者遗传而得，常伴家族史 一 染色体病发病概况 (一) 染色体病的发生率 自发流产胎儿染色体异常发生率：约 50% 新生儿染色体异常发生率：0.625% (二) 染色体分析的临床指征 1 “三联征”患者：染色体异常频率达80%以上 “三联征” 先天性多发畸形（包括特殊面容） 智力低下 生长发育迟缓 2 性发育异常 染色体异常频率20%-40% 3 生育异常 染色体异常频率3%-6% 4 染色体结构异常家族史 5 高龄产妇 6 有致染色体畸变因素接触史者 二 常染色体病 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 5p-综合征 (一) 21三体综合征（Down综合征DS、先天愚型）： 1.发病率:新生儿中1/800 2.临床表现： 明确的综合征 多数情况是新发生的，患者无家族史 随母亲年龄增加发病率提高 单卵双生具有一致性 伸舌，有时流涎，又称伸舌样痴呆 患者预期寿命短，智力到中年后衰退，免疫低下 急性白血病死亡率增加20倍 3.主要核型及产生的原因： 1)游离型（约占92.5%）： 47，XX（XY），+21 原因：95%为母亲形成卵子时，发生21号染色体不分离， 导致异常卵子（24，X，+21）与正常精子结合而成。 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因：受精卵卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。 ３）易位型（约占5%）：常见14/21易位 46，XX（XY），-14，+t（14；21)(q11；q11） 原因： 45%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。常见为D/G易位，其次为G/G易位。 平衡易位携带者核型： 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21)(q11；qll） ２）嵌合型 （约占2%） ： 14/21平衡易位携带者遗传图解 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体 减数分裂 （６种配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位携