医学遗传学单基因疾病的遗传.ppt

遗传早现 一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。 遗传印记 一对等位基因由于其来源不同，而表现出功能上的差异。 从性遗传 位于常染色体上的基因，由于特别的差异而显示出男女性分配比例上的差异或基因表达程度上的差异。 限性遗传 位于常染色体上的基因，由于表达性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 X染色体失活 显示杂合子 拟表型 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。 如风疹病毒等环境因素对发育中的胚胎细胞的损伤类似于基因突变的作用，使表型发生同样的改变。 同一基因可产生显性或隐性突变 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。 人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。 * 计算Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？ （1/4 ×1/4×1/4=1/64） 近亲婚配中AR病发病风险的计算 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病典型系谱 X连锁显性遗传特点 ①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病婚配图解 X连锁显性遗传病的遗传 色素失调 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 X连锁隐性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱 X连锁隐性遗传病的遗传特点 ①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 X连锁隐性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解 X连锁隐性遗传病的遗传 血友病 X连锁隐性遗传病的遗传 鱼鳞病 X连锁隐性遗传病的遗传 DMD患儿从卧位到站位的Gower征 Y连锁遗传病的遗传典型系谱 Y连锁隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传特点 具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。 Y连锁隐性遗传病的遗传 外耳道多毛 Y连锁隐性遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素 表现度 外显率 拟表型 基因的多效性 遗传异质性 遗传早现 从性遗传 限性遗传 遗传印记 延迟显性 X染色体失活 不完全显性遗传 不规则显性遗传 共显性遗传 同一基因可产生显性或隐性突变 不完全显性遗传 不完全显性或半显性—杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合子（AA）患者与纯合子（aa）正常人之间。 例如：软骨发育不全（图4-4）、镰刀形细胞贫血、家族性高胆固醇血症（FH）或Ⅱa型高脂血症（图4-5） 共显性遗传 概念：杂合子（Aa）可以分别表达其基因产物，形成相应表型，没有显隐性关系。 例1：MN血型：定位于4q28~q31 例2、ABO血型： 复等位基因—指一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因。 ABO血型基因型的书写。 法医学利用双亲和子女之间ABO血型的遗传关系进行亲权鉴定。 不规则显性遗传 指杂合子（Aa）的显性基因A由于某种原因而不表现相应的形状，在系谱中可以出现隔代遗传；主要由于遗传背景或修饰基因的 作用。（图4-9 多指系谱） 外显率 外显率：指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 1）完全外显：外显率100% 2）不完全外显：外显率较高70~80%，外显率低20~30%。 表现度 表现度指一种致病基因的表达程度（轻度、中度和重度）。 例1：Marfan综合征（马凡综合征）（图4-10） 患者主要受累器官为骨骼、眼和心血管系统。 病变机制是原纤蛋白异常。 例2：成骨不全症Ⅰ型（图4-11） 临床主